نتحدث عن متلازمة نقص الكروموسومات من خلال هذا المقال، حيث نذكر لكم فقرات أخرى متنوعة، مثل أسباب إجراء تحليل الكروموسومات وأعراض متلازمة تيرنر، وفي الختام نتابع السطور التالية.
متلازمة نقص الكروموسومات
متلازمة تيرنر هي متلازمة يوجد فيها شذوذ في الكروموسومات التي تميز الفتاة أو المرأة، مع وجود علامات وأعراض ناتجة عن نقص جزئي أو كامل في الكروموسوم الجنسي الثاني X.
في متلازمة تيرنر، يوجد نقص كامل أو جزئي في كروموسوم واحد (X)، حيث 50٪ لديهم كروموسوم واحد (X)، و 30٪ فقط لديهم نقص في جزء من الكروموسوم الثاني (X)، والباقي لديهم نمط فسيفساء في الخلايا أي وجود نوعين أو أكثر من الخلايا في نفس المرأة.
في بعض الخلايا، يوجد نقص كامل في كروموسوم X، وفي خلايا أخرى، تختلف بنية الكروموسومات.
هناك خطوط مشتركة للخصائص الفكرية والنفسية والاجتماعية للمرأة المصابة بهذه المتلازمة وتشابه في مستوى الذكاء اللغوي، لكن القدرة التنفيذية أقل بنحو 12 نقطة مقارنة بالنساء الأخريات.
يحتاج حوالي 50 ٪ إلى بعض التوجيه والمساعدة الخاصة في المدرسة حيث توجد أيضًا مشاكل في معالجة المعلومات المرئية ومشاكل في الحساب ودرجة معينة من فرط النشاط وتأخر النضج العاطفي.
مؤشرات لإجراء تحليل الكروموسوم
من بين هذه الأسباب
يتم إجراء الفحص عند الإصابة بمتلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفيلتر. بحيث يكون الرقم (47) بنسختين من الكروموسوم (x) ونسخة واحدة من الكروموسوم (y).
يتم إجراء تحليل الكروموسومات في حالات التشوهات والعيوب الخلقية. حيث من المعروف أن وجود النقص أو الزيادة يكتشف المشكلة.
في الغالب يتطلب تحليل الكروموسومات عند الاشتباه بوجود مشكلة داخل الكروموسومات، ويتم إجراؤه في حالات “متلازمة داون” حيث يتم زيادة الكروموسومات من (46) إلى (47) كروموسوم، ويكون ذلك في ثلاث نسخ بدلا من نسختين.
– يتم إجراء تحليل الكروموسومات في حالة الاشتباه في وجود “متلازمة إدوارد”، بالإضافة إلى متلازمة “باتاو”، حيث يوجد زيادة في الكروموسومات ؛ بحيث تكون الزيادة في عدد الكروموسوم (18) في متلازمة إدوارد، وفي متلازمة باتو هي الزيادة في عدد الكروموسوم (13).
أعراض متلازمة تيرنر
ومن أبرز الأعراض ما يلي
عيوب القلب
20٪ لديهم تضيق في الشريان الأورطي حيث يمكن تصحيح التضيق جراحيًا، و 50٪ لديهم صمام أبهر ذو بوابتين بدلاً من ثلاثة بوابات.
الوذمة اللمفية
يعاني حوالي ثلث الأطفال حديثي الولادة من وذمة لمفية وقد تستمر بعد الطفولة، على سبيل المثال تراكم السوائل تحت الجلد وكف اليد والقدمين، بالإضافة إلى ظهور جلد مشدود على جانبي الرقبة.
– قصر القامة
وهي السمة المميزة لهذه المتلازمة، حيث يبلغ متوسط الطول عند البالغين 143 سم، أو 20 سم أقل من المتوسط ، وقد يوفر العلاج بهرمون النمو في سن مبكرة ارتفاعًا كافيًا حيث يضاف 8-10 سم إلى الطول الشخصي .
فشل المبيض
نتيجة لتسارع الشيخوخة المبكرة للمبايض والبصيلات الموجودة بداخلها. تصبح أنسجة المبيض المتبقية قليلة ولا تنتج هرمون الاستروجين. لذلك، تحتاج معظم النساء المصابات بهذا المرض إلى العلاج الهرموني البديل الذي يشمل الإستروجين والبروجسترون. يبدأ العلاج في سن 14-15 سنة مما يساعد على ظهور علامات جنسية ثانوية مثل نمو الثدي، والشعر، والدورة الشهرية. من الضروري الحصول على حمل للمرأة المصابة بالمتلازمة للحصول على بويضة من متبرع ؛ لأن حالات الحمل الطبيعية نادرة، خاصة عند وجود خلايا الفسيفساء.
علاج متلازمة تيرنر
متلازمة تيرنر كغيرها من الأمراض الوراثية لا يمكن علاجها، لكن طرق العلاج تقتصر على محاولة تخفيف الأعراض المصاحبة لها وتقليل تفاقمها والمساعدة في التخفيف من تأثيرها على الصحة بشكل عام، حيث يتم الإشراف على حالات متلازمة تيرنر من قبل مجموعة من المتخصصين. في عدة مجالات حسب المرحلة العمرية. والمشكلة الصحية.
غالبًا ما يُفضل متابعة حالة المريض مبكرًا في الحياة بعد تشخيصه بمتلازمة تيرنر ؛ يساعد ذلك في مراقبة الوظائف الجسدية المعرضة للاضطرابات عن كثب ومحاولة تجنب الأضرار التي قد تتفاقم بسبب الإهمال، على سبيل المثال مشاكل الأذن والالتهابات، إذا تم متابعتها بشكل جيد مع أخصائي الأذن والأنف والحنجرة، وهذا سوف تقليل فرص الإصابة بفقدان السمع. من أهم المشاكل المصاحبة لمتلازمة تيرنر التي تحتاج إلى علاج مبكر قصر القامة وتأخر النمو، لذا فإن العلاج الهرموني تحت إشراف أخصائي الغدد الصماء السكري من الخطوات العلاجية الهامة التي قد تساعد في التغلب على عقبات النمو والوصول إلى طول أقرب إلى طبيعي، ومن المستحسن البدء في علاج مشاكل النمو في سن مبكرة. ما يقرب من تسعة. فيما يتعلق بمشاكل الخصوبة الناتجة عن عدم اكتمال نمو وتطور المبايض، يستخدم أطباء التوليد وأمراض النساء هرمون الاستروجين لإعطاء المرضى جرعات من هرمون الاستروجين عند الاقتراب من سن البلوغ (حوالي سن الرابعة عشرة) لتحفيز التغيير الجسدي المطلوب الذي تمر به كل أنثى في هذه المرحلة يليه العلاج بالاستروجين جرعات من هرمون البروجسترون لتنشيط الدورة الشهرية.
يُذكر أن الحالات التي ترغب فيها مريضة متلازمة تيرنر في الحمل وإنجاب الأطفال، لن تتمكن إلا من الخضوع لتقنية التلقيح الاصطناعي، تليها مراقبة صحتها بعناية لتجنب التسبب في إجهاد القلب أو الأوعية الدموية. بالإضافة إلى كل ما سبق، يمكن لمرضى متلازمة تيرنر أيضًا الخضوع للعلاج النفسي لمساعدتهم على التغلب على بعض الآثار السلبية وتعزيز ثقتهم بأنفسهم حتى يتمكنوا من مواصلة حياتهم في أقرب وقت ممكن.