متلازمة كروزون وسنتحدث عن متلازمة توريت، متلازمة داون، أسباب متلازمة كروزون، ستجدون كل هذه المواضيع من خلال مقالتنا
متلازمة كروزون
1- متلازمة كروزون هي اضطراب وراثي وراثي سائد يعرف باسم متلازمة القوس الخيشومي. على وجه التحديد، تؤثر هذه المتلازمة على القوس الخيشومي الأول (أو البلعوم)، والذي يقع في مقدمة الفك العلوي والفك السفلي. نظرًا لأن الأقواس الخيشومية هي معلمة تنموية مهمة في عملية نمو الجنين، فإن أي اضطرابات في نموها لها تأثيرات واسعة النطاق ودائمة.
2- سمي هذا الالتهاب على اسم الطبيب الفرنسي أوكتاف كروزون الذي وصف هذا الاضطراب لأول مرة. وأشار إلى أن المصابين هم أم وابنتها، ما يعني أن الأساس وراثي. أو من أطلق عليه “خلل التنسج القحفي الوجهي”، ويتميز بالعديد من المظاهر السريرية. تحدث هذه المتلازمة بسبب طفرة في مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية II، الموجود على الكروموسوم 10.
3- اضطراب وراثي نادر ناتج عن خلل في جين FGFR2 المسئول عن إعطاء الأوامر لصنع بروتين يسمى 2 والذي يلعب دورًا مهمًا في نضج العظام خاصة أثناء نمو الجنين، وتؤدي زيادة اليقظة إلى حدوث اندماج مبكر لعظام الجسم. جمجمة. يشير الاسم إلى “الجمجمة” في الجمجمة والوجه، ويشير خلل التنسج إلى تشوه العظام.
4- يعرف الآن باسم متلازمة كروزون، ويمكن وصف هذا المرض بالمعاني الأولية لاسمه السابق. ما يحدث في هذا المرض هو أن عظام الجمجمة والوجه عند الرضيع أثناء عملية النمو تلتحم مبكرًا أو تكون غير قادرة على التوسع. وبالتالي، لا يمكن أن يحدث نمو العظام بشكل طبيعي. يؤدي مزج الغرز القحفية إلى أنماط مختلفة من نمو الجمجمة. ومن الأمثلة على ذلك مثلث (اندماج الدرز الأمامي)، قصبة الرأس (انصهار الدرز الإكليلي)، إطالة الرأس (دمج الدرز السهمي)، شعر الرأس والأذن (إغلاق سابق لأوانه لجانب واحد من الغرز اللامي والخيوط الإكليلية)، وذمة في الرأس (مزيج من الغرز الاكليلية واللامية). أدنى)، جمجمة البرسيم (إغلاق مبكر لجميع الغرز).
متلازمة توريت
متلازمة توريت هي اضطراب يتضمن حركات متكررة أو أصوات غير مرغوب فيها (حركات لا إرادية) لا يمكن السيطرة عليها بسهولة. على سبيل المثال، يمكنك أن ترمش كثيرًا أو ترفع كتفيك أو تصدر أصواتًا غير معتادة أو كلمات مسيئة. تظهر التشنجات اللاإرادية بين سن 2 و 15، ويبلغ المتوسط 6 سنوات. الذكور أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة توريت بثلاث إلى أربع مرات أكثر من الإناث. على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة توريت، إلا أن العلاجات المتاحة متاحة. لا يحتاج الكثير من المصابين بمتلازمة توريت إلى العلاج عندما لا تكون الأعراض مزعجة. غالبًا ما تنخفض التشنجات اللاإرادية أو تصبح تحت السيطرة بعد سنوات المراهقة.
متلازمة داون
متلازمة داون هي اضطراب وراثي يتسبب في زيادة عدد الكروموسومات من 46 إلى 47، عندما يحدث انقسام خلوي غير طبيعي في المادة الجينية للكروموسوم رقم 21. ويختلف هذا الاضطراب الوراثي من طفل إلى آخر في شدته، مما يتسبب في إعاقة ذهنية. والتأخر في النمو مدى الحياة وصعوبات التعلم. في الأطفال المصابين بمتلازمة داون، يمكن أن يؤدي التدخل المبكر للأشخاص المصابين بمتلازمة داون إلى تحسين نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب بشكل كبير ومساعدتهم على التعايش مع المجتمع.
أسباب متلازمة كروزون
1- تحدث متلازمة كروزون بسبب طفرات في أحد جينات FGFR الأربعة، وعادة ما تحدث بسبب طفرة في الجين الثاني FGFR2، وقد تنجم عن طفرة في الجين الثالث FGFR3، ولكن بدرجة أقل، رموز FGFR2 للبروتين يسمى “مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 2″، عندما ينمو الطفل في الرحم. يرسل هذا البروتين إشارات لتكوين خلايا العظام. ترفع الطفرات في هذا الجين الإشارة، مما يزيد من نمو العظام ويؤدي إلى اندماج جمجمة الطفل مبكرًا. قد تحدث هذه الطفرات
2. وراثيًا، يحتاج الطفل فقط إلى وراثة نسخة واحدة من الطفرة الجينية من أحد الوالدين للإصابة بمتلازمة كروزون. إذا كنت مصابًا بهذه الحالة، فإن كل طفل لديه فرصة بنسبة 50٪ في أن يرثها. يسمى هذا النمط الجيني السائد. يحدث بشكل عفوي في حوالي 25٪ إلى 50٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة كروزون، وفي هذه الحالات، لا يحتاج الأطفال إلى أن يكون أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة كروزون للإصابة بهذا الاضطراب.