متلازمة فيلان، أعراض متلازمة فيلان، أسباب متلازمة فيلان، تشخيص متلازمة فيلان، وعلاج متلازمة فيلان، سنتحدث عنها بشيء من التفصيل في المقالة التالية.
متلازمة فيلان
متلازمة حذف 22q13، والتي يشار إليها أيضًا باسم متلازمة ماكديرميد فيلان، هي اضطراب وراثي ناتج عن فقدان الحذف الصغير على الكروموسوم 22، ويصعب اكتشاف الحذف الصغير عن طريق الاختبارات الجينية، لذلك نادرًا ما يكون معروفًا، لذلك يلجأ العلماء والأطباء للاختبار عدة مرات، يوصى بإجراء اختبار دقيق لتأكيد التشخيص.
يشار إلى أن الفحوصات الأخيرة التي استندت إلى تشخيص هذا المرض تشير إلى أن سبب متلازمة فيلان مكديرميد قد يكون أخطاء في جين واحد وهو (SHANK3 / PROSAP2)، ويتسم هذا الاضطراب الوراثي العام بنقص التوتر وغياب الكلام. تأخير وتأخر في النمو. هناك ما يقرب من 600 حالة إصابة بمتلازمة فيلان مكديرميد في جميع أنحاء العالم وتعتبر مرضًا نادرًا.
أعراض متلازمة فيلان
1. اضطراب طيف التوحد.
2. الإعاقة الذهنية.
3. المشاكل السلوكية.
4. النوبات.
5. مشاكل في النوم.
6. انخفاض توتر العضلات
7. تشمل مشاكل القلب عيوب القلب البنيوية.
8. مشاكل في الجهاز الهضمي ومنها إمساك، مرض الجزر المعدي المريئي.
9. مشاكل الكلى، بما في ذلك الجزر المثاني الحالبي، تضخم الكلى، الخراجات الكلوية، ونقص تنسج الكلى أو عدم تكوّنها.
10. القابلية للإصابة بالعدوى ومنها التهابات الأذن المتكررة.
أسباب متلازمة فيلان
متلازمة فيلان ماكديرميد هي المسؤولة عن فقدان المادة الوراثية من الكروموسوم 22. وبالتالي، فإن الأفراد المصابين يفتقرون إلى قطعة في نهاية ذراع الكروموسوم الطويل. يمكن النظر في ثلاثة أسباب لهذا الاضطراب الوراثي وهي كالتالي
1. يشمل ذلك عمليات الحذف البسيطة حيث يتم قطع جزء من الكروموسوم 22 أثناء تكوين خلية منوية أو خلية بويضة.
2. من الممكن أيضًا تكوين كروموسوم حلقي، حيث يوجد كسر لكلا طرفي الكروموسوم 22.، وبعد ذلك يحدث اتصال بين الأطراف المفتوحة لتشكيل كروموسوم على شكل حلقة.
3. السبب الثالث المحتمل هو الترجمة غير المتوازنة. في هذه الحالة، يكون جزء من الكروموسوم 22 مفقودًا ويظهر جزء من كروموسوم آخر كبديل، بحيث يحتوي الجزء المفقود من الكروموسوم 22 على الجين PROSAP2 / SHANK 3، ويشتبه في أن عدم وجود هذا الجين هو المسؤول عن الأعراض العصبية لمتلازمة فيلان مكديرميد.
تشخيص متلازمة فيلان
يتم تشخيص متلازمة فيلان على النحو التالي
الاختبارات الجينية وعلم الوراثة السريرية
يعد الاختبار الجيني ضروريًا لتأكيد تشخيص متلازمة ما قبل الدورة الشهرية، حيث يمكن اكتشاف حذف طرفي 22q13 النموذجي من خلال تحليل النمط النووي، ولكن العديد من عمليات الحذف النهائية والخلالية صغيرة جدًا بحيث لا يمكن اكتشافها باستخدام هذه الطريقة، ويجب طلب المصفوفات الصبغية الدقيقة عند الأطفال المشتبه بهم تأخر النمو أو اضطراب طيف التوحد، سيتم تحديد معظم الحالات بواسطة ميكروأري. ومع ذلك، قد يتم تفويت الاختلافات الجينية الصغيرة، وقد تحل التكلفة المنخفضة لتسلسل الإكسوم الكامل محل تقنية المصفوفة الدقيقة للحمض النووي لتقييم الجين المرشح. يجب اختبار الوالدين البيولوجيين باستخدام التهجين الفلوري في الموقع (FISH) لاستبعاد الانتقالات أو الانقلابات المتوازنة، ويزيد الانتقال المتوازن في أحد الوالدين من خطر التكاثر والتوريث داخل العائلات.
التقييم المعرفي والسلوكي
يجب أن يخضع جميع المرضى لتقييم شامل للتطور والمعرفة والسلوك من قبل الأطباء ذوي الخبرة في اضطرابات النمو. يجب تصميم التقييم المعرفي للأفراد الذين يعانون من تأخيرات كبيرة في اللغة والتطور. يجب إحالة جميع المرضى لإجراء تقييمات متخصصة في النطق / اللغة، والعلاج المهني والفيزيائي.
الإدارة العصبية
يجب متابعة الأفراد الذين يعانون من متلازمة ما قبل الدورة الشهرية بانتظام من قبل طبيب أعصاب للأطفال لمراقبة التطور الحركي والتنسيق والمشي، بالإضافة إلى الحالات التي قد ترتبط بنقص التوتر، حيث يجب إجراء محيط الرأس بشكل روتيني لمدة تصل إلى 36 شهرًا، نظرًا لارتفاع معدل اضطرابات النوبات (تصل إلى 41٪ من المرضى) التي تم الإبلاغ عنها في الأدبيات الخاصة بالمرضى الذين يعانون من متلازمة ما قبل الدورة الشهرية وتأثيرها السلبي العام على التطور، يجب اعتبار تخطيط أمواج الدماغ في وقت مبكر من الليل لاستبعاد نشاط النوبات، بالإضافة إلى ضرورة أخذ التصوير بالرنين المغناطيسي في الاعتبار للدماغ استبعاد وجود تشوهات هيكلية.
اضطرابات القلب
تم الإبلاغ عن عيوب القلب الخلقية (CHD) في عينات الأطفال الذين يعانون من متلازمة ما قبل الدورة الشهرية بتواتر متفاوت (يصل إلى 25٪) (29،36)، وتشمل أكثر أمراض الشرايين التاجية شيوعًا ارتجاع الصمام ثلاثي الشرف، وعيوب الحاجز الأذيني والقناة الشريانية السالكة. يجب النظر في تقييم القلب، بما في ذلك تخطيط صدى القلب وتخطيط القلب الكهربائي.
– مرض كلوي
يجب أن يخضع جميع المرضى للموجات فوق الصوتية الأساسية للكلى والمثانة، وينبغي النظر في مخطط إفراغ الإحليل لاستبعاد التشوهات الهيكلية والوظيفية، حيث تم الإبلاغ عن تشوهات كلوية في ما يصل إلى 38 ٪ من المرضى الذين يعانون من متلازمة ما قبل الدورة الشهرية. تم الإبلاغ عن ارتداد حويصلي، موه الكلية، تمدد الأوعية الدموية، خلل التنسج الكلوي، الكلى متعددة الكيسات والتهابات المسالك البولية المتكررة في المرضى الذين يعانون من متلازمة ما قبل الدورة الشهرية.
علاج متلازمة فيلان
– لم يتم التأكد بعد من حدوث متلازمة الحذف لأنها تتطلب تشخيصًا بتقنيات دقيقة ومتقدمة، لذلك لم يتم حتى الآن تشخيص المتلازمة بشكل كبير، وبالتالي يمكن أن تكون أحد الأسباب الرئيسية للتخلف العقلي لذلك فهي من الأسباب الرئيسية للتخلف العقلي. سبب غير معروف، لذلك لا يوجد علاج لهذه المتلازمة مثل معظم الأمراض التي يسببها عيب في الكروموسومات، لكن الأطباء يعالجون الحالة بعلاج الأعراض الناتجة عن هذا العيب عن طريق عرض الحالة على أخصائي الأذن والأنف والحنجرة وأخصائي أمراض القلب، وعلماء النفس لمعالجة سلوكه.
يتم تحديد برنامج العلاج أيضًا وفقًا للأعراض الناتجة، حيث يتم توجيه العلاج للتعامل مع المشكلات الناتجة عن المرض وليس إنهاء المرض تمامًا، لذلك كلما تم تشخيص المرض وعلاجه مبكرًا، كانت النتائج أفضل، ومن المهم جدًا أن يتم دعم المريض المصاب بهذه المتلازمة من قبل أصدقائه وعائلته بالحب والصبر والفهم الجيد لقدراته العقلية والبدنية، ويذكر أنه تم تسجيل حالات تمكنوا من التواصل مع البيئة. من حولهم، لكن بعض الحالات كانت معقدة للغاية، لذا لم يستجيبوا