متلازمة فلامر ومتلازمة داون ومتلازمة ستيكلر ومتلازمة كوهين وهذا ما سنتعرف عليه فيما يلي
متلازمة المتلازمة
المتلازمة هي مجموعة من العلامات والأعراض الطبية وثيقة الصلة، وغالبًا ما تكون مرتبطة بمرض أو اضطراب معين.
الكلمة مشتقة من المتلازمات اليونانية، والتي تعني “التزامن”.
في بعض الحالات، ترتبط المتلازمة ارتباطًا وثيقًا بمرض ما أو تسببها بحيث يتم استخدام الكلمات المتلازمة والمرض والاضطراب بالتبادل، وخاصة المتلازمات الموروثة ؛ على سبيل المثال، تعتبر متلازمة داون ومتلازمة وولف هيرشيرون ومتلازمة أندرسن تال من الاضطرابات المرضية المعروفة، لذا فهي أكثر من مجرد مجموعة من العلامات والأعراض، بغض النظر عما إذا كانت تسمى المتلازمات أم لا. في حالات أخرى، لا تقتصر المتلازمة على مرض واحد فقط ؛ على سبيل المثال، قد تحدث متلازمة الصدمة التسممية بسبب سموم مختلفة، وقد تكون متلازمة ما قبل الحركة ناجمة عن آفات الدماغ المختلفة، ومتلازمة ما قبل الحيض ليست مرضًا، بل مجموعة من الأعراض فقط.
متلازمة فلامر
متلازمة فلامر مصطلح حديث نسبيًا يستخدم لوصف مشكلة صحية يعاني فيها الجسم من خلل في الأوعية الدموية، وغالبًا ما يكون هذا الخلل مصحوبًا بمجموعة من الأعراض.
غالبًا ما تكون متلازمة فلامر مشكلة صحية حميدة وليست خطيرة، وقد يكون لها تأثير إيجابي على الجسم، مثل تقليل فرص الإصابة بتصلب الشرايين، ولكنها في بعض الحالات قد تزيد من فرص الإصابة بمشكلات صحية معينة، مثل كأمراض العيون.
من أبرز سمات متلازمة فلامر أن الأوعية الدموية في الجسم تظهر تفاعلًا غير طبيعي لبعض المحفزات، مثل المثيرات التالية البرد، والتوتر، والضغط الجسدي.
على الرغم من أن أعراض هذه المتلازمة يمكن أن تكون مزعجة، إلا أنه يمكن السيطرة عليها بطرق مختلفة، وأبرزها تجنب مسببات هذه الأعراض. أما عن طرق علاج هذه المتلازمة، فلا تزال قيد البحث.
متلازمة داون
متلازمة داون هي اضطراب وراثي يتسبب في زيادة عدد الكروموسومات من 46 إلى 47، عندما يحدث انقسام خلوي غير طبيعي في المادة الوراثية للكروموسوم رقم 21.
يختلف هذا الاضطراب الوراثي من طفل لآخر في شدته، مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخر في النمو مدى الحياة وصعوبات في التعلم لدى الأطفال المصابين به.
يمكن أن يؤدي التدخل المبكر للأشخاص المصابين بمتلازمة داون إلى تحسين نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب بشكل كبير ومساعدتهم على التعايش مع المجتمع.
متلازمة ستكلر
متلازمة ستيكلر هي اضطراب وراثي يمكن أن يؤدي إلى مشاكل خطيرة في الرؤية والرؤية والمفاصل. تُعرف متلازمة ستكلر أيضًا باسم اعتلال المفاصل البصري الوراثي المتقدم، وعادة ما يتم تشخيصها في مرحلة الطفولة أو الرضاعة.
يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة ستيكلر بملامح وجه مميزة، وعيون بارزة وأنف صغير، ووجه أجوف، وذقن مشدود إلى الخلف. غالبًا ما يولد هؤلاء الأطفال بفتحة في سقف الفم تسمى الحنك المشقوق.
متلازمة كوهين
إنها حالة خلقية (موجودة منذ الولادة) تم وصفها لأول مرة في عام 1973 م من قبل الدكتور (م. . وتشوهات في اليدين والقدمين.
منذ اكتشاف الحالة الأولى لمتلازمة كوهين، تم الإبلاغ عن ما يقرب من 100 حالة في جميع أنحاء العالم. قد تختلف العلامات والأعراض الموجودة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كوهين بشكل كبير من شخص لآخر. على الرغم من أن السبب الدقيق لمتلازمة كوهين غير معروف حتى الآن، فقد وجد أن بعض الأشخاص المصابين بهذه الحالة لديهم طفرات تحدث في جين يسمى (COH1) والذي يشار إليه أيضًا باسم (VPS13B). عندما يتم اكتشاف أن متلازمة كوهين موروثة في العائلات، فإنها تتبع نمطًا وراثيًا متنحيًا. لا يوجد علاج متاح حاليًا لمتلازمة كوهين، ولكن علاج متلازمة كوهين يركز على تحسين العلامات والأعراض أو تخفيفها عند ظهورها.