متلازمة داون في هذا المقال سنزودك بمعلومات مهمة عن متلازمة داون، ما هو مفهومها العلمي الصحيح، وما هي أعراضها.

متلازمة داون

متلازمة داون، متلازمة داون، التثلث الصبغي 21 أو التثلث الصبغي G، وهو متلازمة كروموسومية ناتجة عن تغير في الكروموسومات ؛ توجد نسخة إضافية من الكروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا، مما يتسبب في حدوث تغير في الجينات. تتميز الحالة بتغيرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. غالبًا ما تكون المتلازمة مصحوبة بضعف في القدرات العقلية والنمو البدني وخصائص الوجه المميزة. يمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. يمكن أيضًا اكتشاف هذه المتلازمة عن طريق فحص كروموسومات الجنين في دم الأم دون الحاجة إلى بزل السلى. كما أن فحوصات الموجات فوق الصوتية التفصيلية في سن 11-14 أسبوعًا وفي عمر 18-22 أسبوعًا تساعد في تقدير احتمالية الإصابة بمتلازمة داون لدى الجنين. يمكنك أن تجد العديد من خصائص متلازمة داون لدى الأشخاص الطبيعيين، مثل الذقن الصغير، واللسان الكبير، واستدارة الوجه، وغير ذلك. من المرجح أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من عدة حالات، مثل مرض الغدة الدرقية، والارتجاع المعدي المريئي، والتهابات الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة، والفحص المسبق للأمراض الأكثر شيوعًا، والعلاج الطبي، والجو الأسري التعاوني، والتدريب المهني للمساهمة في التنمية الشاملة للطفل المصاب بمتلازمة داون. على الرغم من أن بعض المشكلات الوراثية التي تحد من قدرات الطفل المصاب بمتلازمة داون لن تتغير، إلا أن التعليم والرعاية المناسبين يمكن أن يحسن نوعية الحياة.

أنواع متلازمة داون

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون
1. التثلث الصبغي 21 حيث يتكرر الكروموسوم 21 ثلاث مرات بدلاً من مرتين، بحيث يكون عدد الكروموسومات 47 بدلاً من 46 كروموسوم في كل خلية، وهذا النوع يشكل أعلى نسبة من إجمالي عدد المصابين بهذه المتلازمة، حيث تبلغ نسبة الإصابة به حوالي 95٪ من حالات متلازمة داون.
2. انتقال الكروموسوم حيث يفصل الكروموسوم رقم 21 ويلتصق بكروموسوم آخر، يكون الكروموسوم الآخر عادة 13 و 14 و 15 و 21 و 22 ويشكل هذا النوع حوالي 4٪ من حالات متلازمة داون.
3. نوع الفسيفساء في هذا النوع يوجد نوعان من الخلايا في جسم الطفل المصاب، بعضها يحتوي على العدد الطبيعي للكروموسومات أي 46، والبعض الآخر يحتوي على العدد الموجود في متلازمة داون أي 47، و يمثل هذا النوع حوالي 1٪ من المصابين بمتلازمة داون.
سبب متلازمة داون
يتكون جسم الإنسان من خلايا، ولكل خلية في مركزها نواة لتخزين الجينات. تحمل هذه الجينات الرموز المسؤولة عن الخصائص الموروثة ويتم تجميعها في شكل قضيب يُعرف بالكروموسومات أو الكروموسومات، وعادةً ما يرث الطفل المعلومات الجينية من الأب والأم في إجمالي 46 كروموسوم 23 من الأم، و نفس الشيء من الأب.
تحدث متلازمة داون بعد أن تبدأ الخلايا في الانقسام مباشرة بعد إخصاب البويضة في الرحم. تحتوي الخلايا الطبيعية على 46 كروموسوم، ويحدث خلل في انقسام الكروموسوم 21 في بعض الأجنة، مما يسبب متلازمة داون في أحد الأنواع المذكورة في المقدمة.
أعراض متلازمة داون
المظاهر المادية
إمالة مستعرضة في شق العين مع وجود جلد زائد في الزاوية الداخلية للعين.
بقع بيضاء في القزحية (بقع بورشفيلد).
منطقة الذقن الصغيرة بشكل غير طبيعي.
تسطح عند جسر الأنف.
أضعاف واحدة في راحة اليد.
ظهور الأسنان نتيجة تضخم الأسنان وصغر تجويف الفم.
حجم رأس صغير.
طول العنق قصير.
استرخاء المفاصل.
ضعف السمع.
قصر القامة.
زيادة المسافة بين أصابع القدم الكبيرة وإصبع القدم التالي.
العيوب الخلقية في عضلة القلب.
ضعف الغدة الدرقية.
الإصابة ببعض المشاكل الصحية مثل الزهايمر، اللوكيميا، سرطان الخصية، وعدم استقرار التوازن الكيميائي نتيجة خلل في الهرمونات والإنزيمات والمعادن.
ضعف المناعة.
المظاهر العقلية
رد بطيء
تأخر النطق.
التخلف العقلي والذي يكون بدرجات متفاوتة حسب حالة المريض ودرجاته كامل وحاد ومتوسط ​​ومتوسط ​​، وتجدر الإشارة إلى أن معدل الذكاء لدى المصابين بمتلازمة داون الموزاييك أعلى من غيرهم من المصابين.
* كيف يتم التشخيص والعلاج
* يتم تشخيص متلازمة داون من خلال فحص النمط النووي (النمط النووي) للكروموسومات. هناك فحوصات يمكن إجراؤها أثناء الحمل لمعرفة احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة داون. للأسف، لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون، ولكن معظم الأمراض المصاحبة لها قابلة للعلاج. عادةً ما يكون للتشخيص المبكر والمتابعة المصاحبة وعلاج المرض نتائج أفضل للطفل. عادة ما يضم الفريق الذي سيتابع طفلك متخصصين في مجالات مختلفة أطباء القلب وأطباء الأطفال وأطباء نمو الأطفال وغيرهم. قد يشمل فريق الرعاية أيضًا متخصصين في معالجي النطق والعلاج الطبيعي والعلاج المهني. يستفيد الطفل عادة من التدخل المبكر وهو برنامج متخصص للأطفال ذوي متلازمة داون للتخفيف من أعراضه في سن مبكرة من خلال أنشطة مختلفة. في الوقت الحالي، أدخلت معظم البلدان مثل هذا البرنامج في مناطق مختلفة.
ما هي طرق الكشف عن متلازمة داون
غالبًا ما تظهر أعراض متلازمة داون على الأطفال بعد ولادتهم، ولكن هناك ثلاثة أنواع من الفحوصات التي يمكن إجراؤها بمساعدة الطبيب للكشف عن هذا المرض قبل الولادة.
الفحص بالموجات فوق الصوتية يساعد هذا الاختبار في الكشف عن العيوب الخلقية التي تشير إلى متلازمة داون. ومن أهم الأمور التي يفحصها الطبيب طول عظم الفخذ، وسمك الجلد في مؤخرة الرأس، وصحة القلب.
تحاليل الدم قد يطلب الطبيب الذي يتابع الحمل إجراء بعض فحوصات الدم خلال الأسبوع الخامس عشر من الحمل تقريبًا لمعرفة ما إذا كانت هناك زيادة في نسبة الهرمونات أو البروتينات في جسم المرأة الحامل.
بزل السلى هذا الاختبار، المعروف أيضًا باسم اختبار السائل الأمنيوسي، هو اختبار يقوم فيه الطبيب بسحب عينة من ماء الجنين من داخل الرحم لفحصها معمليًا، مما يساهم في الكشف عن تشوهات الكروموسومات.
وأخيراً إليكم صورة نشرها الحساب الرسمي لجمعية إرادة على تويتر والتي تتعامل مع ذوي الاحتياجات الخاصة.

مضاعفات متلازمة داون

تولد نسبة كبيرة جدًا من الأطفال المصابين بمتلازمة داون ولديهم العديد من المضاعفات والمشكلات الطبية الأخرى، مثل
مشاكل قلبية
في الامعاء
– في الأذنين
مشاكل في التنفس
تؤدي هذه المشكلات بدورها إلى مشاكل إضافية، مثل التهابات الجهاز التنفسي أو فقدان السمع. هذه هي المشاكل التي، لحسن الحظ، يمكن معالجتها.

علاج متلازمة داون

إذا كان المولود يعاني من متلازمة داون، يتم إجراء الفحوصات الطبية فور ولادته (بعد الولادة مباشرة) لتحديد ما إذا كان يعاني من مشاكل طبية إضافية. على سبيل المثال، يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون أيضًا من مشاكل في الرؤية أو السمع أو الغدة الدرقية.
كلما تم تشخيص المشكلات الطبية الأخرى مبكرًا، زادت احتمالية علاجها بشكل فعال. تساعد الزيارات المتكررة والمتكررة لطبيب الأسرة أيضًا في الحفاظ على صحة الطفل المصاب بمتلازمة داون.
يمكن لطبيب الأعصاب الذي يشرف على علاج طفل مصاب بمتلازمة داون أن ينصح الآباء بتبني برنامج علاجي مناسب لطفلهم يتناسب مع وتيرة نمو الطفل ونموه واحتياجاته. يستفيد العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون، على سبيل المثال، من برامج علاج النطق واللغة والعلاج الطبيعي.
عندما يكبر الطفل المصاب بمتلازمة داون، يصبح العلاج الوظيفي (العلاج الوظيفي) أكثر فاعلية وإيجابية، حيث يساعد الشخص المصاب بمتلازمة داون على قبول مكان عمله والحفاظ عليه والعيش حياة مستقلة قدر الإمكان. يمكن أن تساعده العلاجات الإرشادية في التغلب على الضائقة الاجتماعية والعاطفية.
هناك العديد من المهنيين والمتخصصين الذين يمكنهم المساعدة وتقديم المساعدة سواء لطفل مصاب بمتلازمة داون أو لوالديه وأفراد أسرته. لكن لا خلاف على أنه منذ لحظة ولادة الطفل المصاب يصبح دور الوالدين أهم وأهم دور مركزي في تحديد مدى نجاح الطفل في مواجهة المرض والتعايش معه.