متلازمة تيرنر سوف نتحدث عن متلازمة تيرنر عند الذكور أعراض متلازمة تيرنر أسباب متلازمة تيرنر سوف تجد كل هذه المواضيع من خلال مقالتنا
متلازمة تيرنر
متلازمة تيرنر هي متلازمة توجد في الإناث اللواتي لديهن نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X في خلاياهن. متلازمة تيرنر هي اضطراب يؤثر على نمو الفتيات. السبب هو نقص أو غياب الكروموسوم X في الإناث. الفتيات المصابات به قصيرات في القامة والمبايض لا تعمل بشكل صحيح، وبالتالي فإن معظمهن عقمات، ويتعرضن لمشاكل أخرى تتعلق بصحتهن، مثل ارتفاع ضغط الدم، ومشاكل الكلى، والسكري، وإعتام عدسة العين، والتي حدوث غشاوة أو إعتام عدسة العين في عدسة العين، أو ضعف أو هشاشة العظام، وغيرها من المشاكل. الغدة الدرقية السمات الجسدية النموذجية الأخرى لمتلازمة تيرنر هي رقبة قصيرة “مجعدة” مع طيات جلدية من أعلى الكتفين إلى حواف العنق، وخط شعر أسفل الظهر، وآذان منخفضة، وتورم اليدين والقدمين. علاج لمتلازمة تيرنر، ولكن هناك علاجات للأعراض ؛ غالبًا ما يساعد هرمون النمو الفتيات في الوصول إلى متوسط الطول تقريبًا، وقد يساعد العلاج بالهرمونات البديلة في تحفيز التطور الجنسي، ويمكن أن تساعد تقنيات الإنجاب بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر على الحمل.
متلازمة ذكر تيرنر
1- لا تصيب متلازمة تيرنر الذكور لأنها تؤثر على الكروموسوم الثاني للكروموسومات الجنسية وهذا يؤدي إلى فقدان إما X أو Y. يمكن للخلايا أن تعيش بدون الكروموسوم الثاني ولكن هناك شيء يصيب الذكور وهو مشابه لـ متلازمة تيرنر وهي متلازمة نونان التي تصيب كل من الإناث والذكور وتتشابه أعراضها مع متلازمة تيرنر وترتبط بالتوحد.
2- في عام 1967 تم نشر مقال عن متلازمة تيرنر، وهي فسيفساء وراثية (انحراف جيني) وهي خليط من الكروموسومات XO و XY بشكل غير متساو في جميع أنحاء الجسم توجد في صبي يبلغ من العمر ثلاثة عشر عامًا. في وقت لاحق تم اكتشاف أنه يصيب كلا الجنسين.
أعراض متلازمة تيرنر
1- قصر القامة وتأخر البلوغ.
2- صدر عريض، حلمات متباعدة بشكل كبير، وثنيات جلدية على الرقبة.
3- ارتفاع سقف الفم وتشوهات في الفم.
4- يمكن ثني الأذرع للخارج باتجاه الكوع.
5- أظافر اليدين والقدمين ضيقة ومنثنية لأعلى.
6- التهابات الأذن الوسطى المزمنة.
7- مشاكل الكلى.
8- إعادة معالجة خط الشعر في مؤخرة الرأس.
9- فقدان وظيفة المبيض والتغيرات الجنسية لا تبدأ عند البلوغ.
10- انتفاخ او انتفاخ (الوذمة اللمفية) في اليدين والقدمين.
11- عيوب القلب مثل تضيق الشريان الأورطي أو تشوهات الصمام الأبهري.
12- يمكن أن تظهر الأعراض بدرجات متفاوتة حسب التركيب الجيني لكل شخص.
أسباب متلازمة تيرنر
1. يولد معظم الناس حاملين اثنين من الكروموسومات الجنسية. يرث الذكور كروموسوم X من أمهاتهم، وكروموسوم Y من آبائهم. ترث الإناث كروموسوم X واحدًا من كلا الوالدين. في الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر، تكون نسخة واحدة من الكروموسوم X مفقودة، أي أنها مفقودة جزئيًا أو متغيرة. تشمل التغييرات الجينية التي تسببها متلازمة تيرنر الشكل الأحادي التالي. يحدث الغياب التام للكروموسوم X بشكل عام بسبب خلل في الحيوانات المنوية للأب أو في بويضة الأم. ينتج عن هذا احتواء كل خلية من خلايا الجسم على كروموسوم X واحد فقط.
2- تغيرات كروموسوم X. قد تكون هناك أجزاء متغيرة أو مفقودة من أحد الكروموسومات X. تحتوي الخلايا على نسخة كاملة منه وواحدة من الخلايا المعدلة. قد يحدث هذا الخطأ في الحيوانات المنوية أو البويضة، حيث تحتوي جميع الخلايا على نسختين، واحدة كاملة والأخرى بديلة. قد تحدث أخطاء في انقسام الخلايا في وقت مبكر من نمو الطفل، بحيث تحتوي بعض الخلايا على أجزاء متغيرة أو مفقودة من الكروموسوم (الوراثة الفسيفسائية).
3- الفسيفساء الجينية. في بعض الحالات، يحدث خطأ في انقسام الخلايا خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين. ينتج عن هذا احتواء بعض خلايا الجسم على نسختين كاملتين من الكروموسوم X. بينما تحتوي بعض الخلايا على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X.
4. مادة كروموسوم Y. في نسبة صغيرة من حالات متلازمة تيرنر، تحتوي بعض الخلايا على نسخة من كروموسوم X، وتحتوي الخلايا الأخرى على نسخة من كروموسوم X وبعض مادة كروموسوم Y. يتطور هؤلاء الأشخاص من الناحية البيولوجية، لكن وجود مادة كروموسوم Y يزيد كروموسوم Y من خطر الإصابة بنوع من السرطان يسمى الورم الأرومي الدبقي الغدد التناسلية.