متلازمة برادر ويلي سوف نتحدث عن متلازمة وليامز نونان لماذا تحدث متلازمة مونشاوزن سوف تجد كل هذه المواضيع من خلال مقالتنا
متلازمة برادر ويلي
متلازمة برادر ويلي (PWS) هي اضطراب وراثي نادر يتم فيه حذف أو عدم ترجمة سبعة جينات على الكروموسوم 15 (S11-13) من كروموسوم الأب (حذف جزئي للكروموسوم 15). تم وصفه لأول مرة بواسطة Andrea Prader (1915-2001)، Heinrich Wylie (1900-1971)، Alexis Laphart (1916-1994)، Andrew Ziegler و Guido Fanconi في عام 1956 في المؤتمر الدولي الثامن لطب الأطفال في كوبنهاغن، الدنمارك. خصائص المتلازمة هي “نقص التوتر، قصر القامة، عدم اكتمال النمو الجنسي، الصعوبات المعرفية، المشاكل السلوكية، والشعور المزمن بالجوع الذي يؤدي إلى الأكل المفرط والسمنة التي تهدد الحياة”. معدل حدوث المتلازمة هو 1 في 25000 و 1 من كل 10000 ولادة. تأتي أهمية المادة الوراثية الأبوية المتأثرة بهذه المتلازمة من حقيقة أن المنطقة المحددة على الوالد الصبغي المسؤول عن البصمة معرضة لذلك، مما يعني أنه من مجموعة الجينات في تلك المنطقة تظهر نسخة واحدة فقط والنسخة الأخرى تُلغى بطبع المقرر الدراسي. في متلازمة برادر ويلي، تكون النسخة الأمومية من الجينات نائمة (غير مترجمة)، بينما النسخة المعدلة من الأب تصبح غير قابلة للتشغيل (أيضًا غير مترجمة). هذا يعني أن الأشخاص العاديين لديهم نسخة خاملة من الأم والأب تعمل، في حين أن الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم نسخة نائمة وغير عاملة. إذا تأثرت نسخة الأم من نفس المنطقة، فستظهر متلازمة أخت متلازمة برادر ويلي، متلازمة أنجلمان. مع الفوائد الحديثة للتشخيص المبكر والتدخلات المستمرة، انخفض معدل السمنة بين الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي ليكون مماثلاً للسكان العاديين. مع العلاج السلوكي والعلاجات الأخرى، يمكن تقليل آثار المتلازمة.
متلازمة ويليامز
متلازمة ويليامز هي اضطراب وراثي نادر يسبب مجموعة متنوعة من الأعراض ومشاكل التعلم. يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بهذه المتلازمة من مشاكل في القلب والدم والكلى وأعضاء أخرى، وتختلف ملامح وجوههم عن الآخرين. سيحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز إلى رؤية العديد من الأطباء مدى الحياة، ولكن مع العلاج المناسب، يمكنهم البقاء بصحة جيدة والقيام بعمل جيد في المدرسة.
متلازمة نونان
متلازمة نونان هي اضطراب وراثي يمنع التطور الطبيعي في أجزاء مختلفة من الجسم. يمكن لأي شخص أن يصاب بمتلازمة نونان بعدة طرق. تتضمن هذه المتلازمة ملامح وجه غير معتادة وقصر القامة وعيوب في القلب ومشاكل جسدية أخرى وتأخيرات في النمو. تحدث متلازمة نونان بسبب طفرة جينية وتحدث عندما يرث الطفل نسخة من الجين المصاب من أحد الوالدين (الوراثة السائدة). يمكن أن تحدث أيضًا كطفرة تلقائية، مما يعني أنه لا يوجد تاريخ عائلي ذي صلة. تركز إدارة متلازمة نونان على إدارة أعراض المرض ومضاعفاته. يمكن استخدام هرمون النمو لعلاج قصر القامة لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان.
لماذا تحدث متلازمة مانشاوزن
1- متلازمة مانشاوزن هي حالة معقدة يصعب فهمها بشكل كافٍ، وقد يكون من الصعب تفسير سبب قيام الناس بمثل هذه السلوكيات، ولكن تم تحديد بعض العوامل التي يمكن أن تفسر سبب المتلازمة، على النحو التالي حول مغادرة الوالدين أو إهمال الطفل في مرحلة الطفولة، وقد يحدث أيضًا بسبب تعرض الطفل لنوع آخر من الصدمات مع والديه أو الخضوع لعلاجات طبية مطولة أثناء الطفولة أو المراهقة، مما يؤدي به إلى المطالبة بالمرض في مراحل لاحقة، وظهور هذا. ترجع الحالة في الطفل إلى أسباب حدوث العقاب الذاتي عندما يشعر الطفل بأنه لا قيمة له ولا يستحق الاهتمام. ضرورة جذب انتباه الآخرين وإثبات أهميته لهم أو رغبته في أن يكون وحيدًا باهتمام والديه. إقناع الآخرين بمسؤوليتهم تجاه الطفل وحاجته للاعتناء بهم.
2- الإصابة باضطراب الشخصية ترتبط بعض أنواع اضطراب الشخصية ارتباطًا وثيقًا بمتلازمة مونشاوزن. يواجه الأشخاص المصابون باضطراب الشخصية صعوبة في إثبات هويتهم المستقلة وتكوين علاقات مع الآخرين، مما يؤدي بهم إلى اختلاق حالة مرضية تساعدهم على جذب انتباه الآخرين وقبولهم. على سبيل المثال، قد تكون المستشفى مكانًا مثاليًا لتكوين شبكة اجتماعية لهؤلاء المرضى ؛ لذلك يصرون على دخوله، ومن أهم هذه الأنواع اضطراب الشخصية المعادية للمجتمع، حيث يستمتع المريض بخداع الأطباء بإعطائه إحساسًا بالقوة والسيطرة. اضطراب الشخصية الحدية، حيث يواجه الشخص تحديًا للتحكم في عواطفه، وغالبًا ما يتأرجح بين الآراء السلبية والإيجابية للآخرين. اضطراب الشخصية النرجسية قد يشعر الشخص المصاب باضطراب الشخصية النرجسية بالتفوق والتفوق، وقد يشعر بأنه لا قيمة له.