متلازمة باتو، وأعراض متلازمة باتو، وأسباب متلازمة باتو، وتشخيص متلازمة باتو، وعلاج متلازمة باتو، وطرق الوقاية من متلازمة باتو، وتجارب متلازمة باتو، نتحدث عنها بشيء من التفصيل في المقالة التالية.
متلازمة باتو
متلازمة باتو، المعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 13 أو التثلث الصبغي 13، هي اضطراب وراثي نادر يعتمد على الكروموسوم، حيث يكون لدى المريض نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في بعض أو كل خلايا الجسم. كونك ثلاثة، فإن وجود كروموسوم إضافي يسبب نموًا غير طبيعي للجنين، وغالبًا ما يؤدي إلى الإجهاض أو ولادة جنين ميت.
أعراض متلازمة باتو
يؤدي وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 13 في خلايا مختلفة من جسم الجنين إلى حدوث العديد من التشوهات الخلقية في أجزاء مختلفة من الجسم. فيما يلي أبرز خصائص متلازمة باتو
1. تأثيره على نمو الجنين في الرحم مما يؤدي إلى ولادة طفل بوزن وحجم أقل من المعدل الطبيعي.
2. وجود تشوهات خلقية في تكوين القلب لدى 80٪ من الأطفال المصابين.
3. خلل في نمو الدماغ بحيث لا ينمو بشكل طبيعي ولا ينقسم إلى نصفين مما يؤدي إلى ولادة طفل بمحيط رأس صغير.
4. وجود جروح على فروة الرأس تشبه تقرحات الجلد، بالإضافة إلى وجود وحمات حمراء كبيرة على الجلد.
5. حدوث العديد من التشوهات في تكوين الوجه والرأس منها الشفة الأرنبية، صغر حجم العينين، قرب المسافة بينهما، قلة عين الطفل بإحدى العينين أو كلتيهما، بالإضافة إلى تشوهات في الأنف. ونمو الأذنين مما قد يؤدي إلى الصمم.
6. تشوهات في تكوين الجهاز الهضمي تسبب فتق سري خلقي على بطن الطفل.
7. مضاعفات الجهاز العصبي والنخاع الشوكي ومنها السنسنة المشقوقة.
8. الكلى لا تنمو بشكل طبيعي، وهناك تكيسات على الكلى.
9. لا يتطور الجهاز التناسلي للذكور والإناث بشكل صحيح وكامل.
10. نمو أصابع إضافية على اليدين والقدمين، وحدوث تشوه في شكل الأطراف.
أسباب متلازمة باتو
معظم حالات متلازمة باتو ليست ناتجة عن علم الوراثة، بل تظهر بشكل عشوائي أثناء مرحلة الإخصاب نتيجة خطأ يحدث أثناء عملية انقسام الخلايا، مما يؤدي إلى وجود نسخة إضافية أو جزء من نسخة إضافية من الكروموسوم 13 مما يؤدي في كثير من الأحيان إلى الإجهاض أو الولادة. جنين ميت
في بعض الحالات التي لا تتجاوز 1 من 10 حالات لمتلازمة باتو، تحدث المتلازمة بسبب سبب وراثي ناتج عن انتقال الكروموسومات، حيث يتم إعادة ترتيب المادة الوراثية بين أحد الكروموسومات والكروموسوم 13، واحتمال إنجاب طفل مع متلازمة باتو قد تزداد مع تقدم عمر الأم.
تشخيص متلازمة باتو
1. غالبًا ما يُشتبه في حدوث خلل في نمو الجنين من خلال الفحوصات الروتينية للمرأة الحامل، والتي يتم إجراؤها من خلال فحص الدم والفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين (الموجات فوق الصوتية للجنين) خلال الأسابيع 10-14 من الحمل.
2. يجوز للطبيب أن يأمر بإجراء فحوصات إضافية تشمل فحص جينات الخلايا في السائل الأمنيوسي، أو أخذ عينة من خلايا المشيمة لإعطاء تشخيص دقيق.
3. يمكن تشخيص الطفل بعد الولادة إذا لم يتم اكتشاف المرض أثناء الحمل، وذلك بناءً على فحص وراثي يتم عن طريق فحص دم الطفل، بالإضافة إلى الأعراض والتشوهات الخلقية الواضحة التي يولد بها الطفل.
4. تزداد فرصة حدوث خلل في عدد كروموسومات الجنين مع تقدم عمر الأم عند الحمل والإنجاب.
علاج متلازمة باتو
حتى الآن، لا يوجد علاج لهذا المرض، ولكن العلاجات تعمل للتعامل مع أعراض الطفل المصاب سواء كانت عملية جراحية أو دواء، وليس شرطًا لموت جميع الأجنة المصابة بمتلازمة باتو الثلاثية الصبغي بعد الولادة، لكن الأطباء لا يستطيعون التنبؤ بها. إلى متى يمكن أن يعيش الطفل إذا لم يكن كذلك ليس لديه مشاكل فورية تهدد حياته.
كيف تمنع متلازمة باتو
لا يوجد شيء محدد يمكنك القيام به للتأكد من أن متلازمة باتو لا تحدث في الجنين، ولكن هناك بعض الأشياء التي يمكن للمرأة الحامل القيام بها لمنع جنينها من الإصابة بتشوهات مهددة للحياة، بما في ذلك ما يلي
– حمض الفوليك
يجب تناول حمض الفوليك بكمية 400 ملليجرام يوميًا قبل حوالي شهر من الحمل، حيث يمكن لحمض الفوليك أن يمنع تطور متلازمات الجنين والتشوهات في الدماغ والحبل الشوكي.
تجنب المواد الضارة أثناء الحمل
هذا مثل الابتعاد عن التدخين سلبيًا وإيجابيًا، بالإضافة إلى الابتعاد عن التصوير الشعاعي الطبي.
– اتباع نظام غذائي صحي
من خلال الحرص على تناول الخضار والفواكه وكميات قليلة من الدهون، بالإضافة إلى الحفاظ على النشاط والحركة أثناء الحمل مثل ممارسة الرياضة للحامل.
المتابعة الطبية الدائمة
يجب على المرأة الحامل زيارة الطبيب بشكل دوري، حيث يمكن للطبيب اكتشاف الأعراض التي لم تلاحظها المرأة الحامل على نفسها، ومساعدتها على تجنب أي مشاكل مستقبلية.
تجارب متلازمة باتو
يشير الخبراء إلى أن هناك علاقة بين حدوث متلازمة باتو وتسمم الحمل، ويرتبط هذا التسمم بوجود كميات متزايدة من البروتين في البول، بالإضافة إلى ارتفاع ضغط الدم الشديد، وتراكم السوائل داخل الجسم. . تحدث هذه المتلازمة بسبب تشوهات في المشيمة. مثل حجم المشيمة، وخلل التنسج المشيمي المتوسط ، ونضح الدم المشيمي، وغيرها.