نتحدث عن متلازمة الحذف الصغير من خلال هذا المقال حيث نذكر لكم فقرات أخرى متنوعة مثل متلازمة مارفان وأسباب وعوامل الخطر لمتلازمة دي جورج ومن ثم لنختتم متلازمة تيرنر اتبع الأسطر التالية.
متلازمة الحذف الصغير
متلازمة الحذف الصغير 17q12 هي شذوذ كروموسومي نادر ناتج عن حذف كمية صغيرة من المادة الوراثية من منطقة معينة من الذراع الطويلة للكروموسوم 17. تتميز هذه المتلازمة بحذف جين HNF1B، مما يؤدي إلى حدوث تشوهات في الخراجات الكلوية، ويؤدي إلى الإصابة بمرض السكري. تؤثر هذه المتلازمة أيضًا على قدرات الحالة المعرفية والعصبية، ويمكن اعتبارها عاملاً مهيئًا وراثيًا للتوحد وانفصام الشخصية.
أعراض
تتراوح أعراض هذه المتلازمة من أعراض بسيطة أو غائبة تمامًا إلى أعراض شديدة تسبب إعاقة كاملة للمريض، ويعتقد أن معظم حالات هذه المتلازمة لا يتم تشخيصها لأنها ليست بدون أعراض. أكثر الأعراض المميزة التكيسات الكلوية وأعراض مرض السكري، ولكن معظم المصابين بالمتلازمة لديهم وظائف كلوية طبيعية، على الرغم من أن 85-90٪ من المرضى يعانون من تشوهات كلوية.
يتمتع الأشخاص المصابون بالمتلازمة بنمط ظاهري مميز، وإن كان دقيقًا، للوجه لا يمكن ملاحظته عادةً في الحياة اليومية. تضخم الرأس أمر شائع مع تقوس الحاجبين والجبهة المسطحة، ومن الشائع أن يكون المصاب قصير القامة. ترتبط هذه المتلازمة بأعراض عصبية وإدراكية متفاوتة الشدة. يعاني بعض المرضى من إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة، ولكن معظم المصابين لديهم معدل ذكاء متوسط إلى منخفض، وتأخر الكلام شائع بغض النظر عن الأداء الفكري. الرابط الأكثر لفتًا للانتباه بين المتلازمة والنمو العصبي هو الانتشار المتزايد لاضطراب طيف التوحد لدى الأفراد الذين يعانون من زيادات كبيرة في تشخيصات التوحد، وبالتالي تعتبر هذه المتلازمة أحد الأسباب الجينية الرئيسية لاضطرابات طيف التوحد. يعتبر الفصام أيضًا من المضاعفات النفسية المهمة للمتلازمة، حيث يُقدر وجود المتلازمة في حوالي 1 من كل 1600 شخص مصاب بالفصام، مقارنةً بواحد من كل 50000 شخص عادي.
متلازمة مارفان
إنه اضطراب وراثي في النسيج الضام. تختلف درجة تأثر الناس. الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان طويلين ونحيفين ولديهم أذرع وأرجل وأصابع طويلة. وعادة ما يكون لديهم مفاصل شديدة المرونة ويصابون بالجنف. تشمل أخطر المضاعفات إصابات القلب والشريان الأورطي، مع زيادة خطر الإصابة بتدلي الصمام التاجي وتمدد الأوعية الدموية الأبهري. تشمل المناطق الأخرى المصابة بشكل شائع الرئتين والعينين والعظام وطبقة تغطية الحبل الشوكي (الأم الجافية). تحدث متلازمة مارفان بسبب طفرة في الجين FBN1، وهو جين يصنع الفيبريلين، مما يؤدي إلى خلل في النسيج الضام. وهو اضطراب وراثي سائد. في 75٪ من الحالات، تكون الحالة موروثة من أحد الوالدين، بينما تنتج عن طفرة جديدة في 25٪ من الحالات. غالبًا ما يعتمد التشخيص على معيار Ghent.
لا يوجد علاج معروف لمتلازمة مارفان. يعيش معظم الناس متوسط العمر المتوقع مع العلاج المناسب. غالبًا ما يشمل العلاج استخدام حاصرات مستقبلات بيتا مثل بروبرانولول أو أتينولول، أو حاصرات قنوات الكالسيوم أو مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين، في حالة عدم التحمل. قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية لإصلاح الشريان الأورطي أو استبدال صمام القلب. يوصى بتجنب التمارين الشاقة. يُصاب حوالي 1 من كل 5000 إلى 10000 شخص بمتلازمة مارفان. يصيب الذكور والإناث بالتساوي. معدلات الإصابة متشابهة بين مختلف الأعراق والمناطق في العالم. سميت المتلازمة باسم أنطوان مارفان، طبيب الأطفال الفرنسي الذي وصف الحالة لأول مرة في عام 1896.
أسباب وعوامل الخطر لمتلازمة دي جورج
تحدث متلازمة دي جورج بسبب مشكلة تسمى الحد 22q11، حيث يتم فقدان قطعة صغيرة من المادة الوراثية من الحمض النووي للشخص، مما يعني أنه اضطراب يحدث عند فقد جزء صغير من الكروموسوم 22، مما يؤدي إلى ضعف النمو. للعديد من أجهزة الجسم.
في حوالي 9 من كل 10 حالات، كان جزء من الحمض النووي مفقودًا من البويضة أو الحيوانات المنوية التي أدت إلى الحمل.
لذلك في هذه الحالات لا يوجد عادة تاريخ عائلي لمتلازمة دي جورج وخطر إصابة الأطفال الآخرين بها غالبًا ما تكون صغيرة جدًا.
بشكل عام، يمر حوالي 1 من كل 10 حالات حذف 22q11 لطفل من والد مصاب بمتلازمة دي جورج، على الرغم من أنه قد لا يدرك أنه مصاب بها إذا كان خفيفًا.
يعتمد تشخيص متلازمة دي جورج بشكل أساسي على اختبار معمل يمكن أن يكشف عن حذف في الكروموسوم 22q11، ومن المرجح أن يطلب الطبيب هذا الاختبار إذا كان الطفل يعاني من مجموعة من المشاكل أو الحالات الطبية التي تشير إلى حذف الكروموسوم 22 أو عيب في القلب ؛ لأن بعض العيوب ترتبط بمتلازمة حذف الكروموسوم 22.
وتجدر الإشارة إلى أنه في بعض الحالات قد يكون لدى الطفل مجموعة من الحالات التي تشير إلى متلازمة حذف 22q11، لكن الاختبار المعملي لا يشير إلى حدوث حذف في الكروموسوم 22.
قد يوصي الطبيب أيضًا بإجراء فحوصات الدم لإظهار مستويات منخفضة من الكالسيوم، والأشعة السينية والأشعة المقطعية لتحديد العيوب في القلب والأعضاء الأخرى. قد يقوم الطبيب أيضًا بإجراء فحص جسدي لفحص الوجه والأذنين والعينين والمفاصل بحثًا عن أي تشوهات.
متلازمة تيرنر
متلازمة تيرنر هي متلازمة توجد في الإناث اللواتي لديهن نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X في خلاياهن. متلازمة تيرنر هي اضطراب يؤثر على نمو الفتيات. السبب هو نقص أو غياب الكروموسوم X في الإناث. الفتيات المصابات به قصيرات في القامة والمبايض لا تعمل بشكل صحيح، وبالتالي فإن معظمهن عقمات، ويتعرضن لمشاكل أخرى تتعلق بصحتهن، مثل ارتفاع ضغط الدم، ومشاكل الكلى، والسكري، وإعتام عدسة العين، والتي حدوث غشاوة أو إعتام عدسة العين في عدسة العين، أو ضعف أو هشاشة العظام، وغيرها من المشاكل. الغدة الدرقية. السمات الجسدية النموذجية الأخرى لمتلازمة تيرنر هي عنق قصير “مجعد” مع ثنايا جلدية من أعلى الكتفين إلى حواف العنق، وخط شعر أسفل الظهر، وآذان منخفضة، وانتفاخ في اليدين والقدمين.
لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر، ولكن هناك علاجات للأعراض. غالبًا ما يساعد هرمون النمو الفتيات في الوصول إلى متوسط الطول تقريبًا، وقد يساعد العلاج بالهرمونات البديلة في تحفيز التطور الجنسي، ويمكن أن تساعد تقنيات الإنجاب بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر على الحمل.