متلازمة إدوارد وسنتحدث عن سبب متلازمة إدوارد وما علاج متلازمة إدوارد ومضاعفاتها ومتلازمة إدوارد وسنتحدث عن هذه المواضيع من خلال مقالتنا
متلازمة إدوارد
متلازمة إدواردز، والمعروفة أيضًا باسم الكروموسوم 18 (T18). هو اضطراب وراثي ناتج عن زيادة العدد الإجمالي للكروموسومات – يوجد 47 كروموسوم – الزيادة في المجموعة رقم 18، سواء كانت هذه الزيادة كاملة أو جزئية. وصف الدكتور جون إدوارد هذه الحالة لأول مرة في عام 1960. عندما نشر ورقة بحثية عن حالات مشابهة لأعراض مرضية مثل الحجم الصغير عند الولادة، والتخلف الفكري والحركي، وصغر الفم والفك السفلي، وعيوب صيوان الأذن، وعيوب في اليدين والأصابع عيوب خلقية في القلب لا تنزل الخصيتان وما إلى ذلك، وأن السبب في ذلك هو وجود كروموسوم إضافي في المجموعة رقم 18 من الكروموسومات. معدل حدوث هذه الحالة هو إصابة واحدة لكل 6000 ولادة حية، وحوالي 80 في المائة من المصابين هم من الإناث. تموت معظم الأجنة قبل الولادة. عمر الأم يسبب هذا الاضطراب. الأطفال المصابون بهذه المتلازمة لديهم معدل بقاء منخفض جدًا، وهم عرضة لتطور تشوهات في القلب والكلى واضطرابات أخرى في الجهاز الداخلي. تختلف أعراض المرض في الدرجة والشدة من مريض لآخر. وقد لوحظ أن حالات نوع الإزاحة أو نوع الفسيفساء أقل حدة وأعراضًا، وبالتالي من الممكن أن يعيشوا لفترة أطول. في عام 2008/2009، كان هناك حوالي 495 تشخيصًا لمتلازمة إدواردز في إنجلترا وويلز، 92٪ منها تم تشخيصها عن طريق الوريد. كان هناك 339 حالة إجهاض، 49 حالة موت / إجهاض / وفيات جنينية، 72 نتيجة غير معروفة، و 35 ولادة حية. نظرًا لأن ما يقرب من 3 ٪ من الحالات لها نتائج لأسباب غير معروفة، يقدر إجمالي عدد المواليد الأحياء بـ 37 (بيانات مؤقتة 2008/2009). تشمل الأسباب الرئيسية للوفاة توقف التنفس وتشوهات القلب. من المستحيل التنبؤ بتشخيص دقيق أثناء الحمل أو فترة حديثي الولادة. نصف الأطفال المصابين بهذه المتلازمة لديهم معدل البقاء على قيد الحياة بعد الأسبوع الأول من الولادة. ومتوسط العمر هو 5-15 يومًا. يعيش حوالي 8٪ من الأطفال لمدة تزيد عن عام واحد، ويعيش حوالي 8٪ من الأطفال أكثر من عام واحد، ويبقى 1٪ فقط من الأطفال على قيد الحياة حتى سن العاشرة، وعادةً ما يكون ذلك في الحالات الأقل خطورة من متلازمة إدواردز الفسيفسائية. ووصفت الأطفال الباقين على قيد الحياة والسعادة وصرح الآباء بأنها تثري حياتهم.
سبب متلازمة إدوارد
1- تحتوي كل خلية في الجسم عادة على 23 زوجًا من الكروموسومات التي تحمل الجينات التي نرثها من آبائنا. لدى الطفل المصاب بمتلازمة إدوارد ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 18 بدلاً من النسختين المعتادتين، لذلك يطلق عليه أيضًا التثلث الصبغي 18، وهذا يؤثر على طريقة نمو الطفل وتطوره، وعادةً ما يرجع ذلك إلى 3 نسخ من الكروموسوم 18 حصل عليها الصدفة، بسبب تغير في الحيوانات المنوية أو البويضة قبل الحمل.
2- بسبب خطأ في تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية، أو يمكن أن تنشأ المشكلة أثناء نمو الطفل في الرحم. يُجهض الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز أو يولدون ميتين أو يولدون بتشوهات جسدية شديدة. من النادر جدًا أن يعيش الطفل المصاب بمتلازمة إدواردز عامه الأول، ويموت معظمهم في غضون أسبوع من الولادة. الآن أنت تعرف الأعراض التي قد تظهر على الطفل.
ما هو علاج متلازمة إدوارد
1- عمل فحص بالموجات فوق الصوتية أثناء الحمل.
2- أخذ عينة من السائل الأمنيوسي للأم.
3- ثالثاً أخذ عينة من الزغابات المشيمية وإجراء التحاليل الطبية لفحص الكروموسومات.
4- عمل اختبار الكروموسوم في الدم.
5- ثم عندما نتحدث عن معدلات العلاج للمصابين بهذه المتلازمة النادرة سنجد أن نسبة وفيات الأطفال المولودين بهذه المتلازمة تصل إلى 95٪ وهي نسبة كبيرة بالتأكيد، وبالتالي الأشخاص الخاضعين للعلاج. لهذه المتلازمة قليلة جدًا في كل مكان في العالم، وعند البدء في العلاج يتم القيام بما يلي
6- أولاً أخذ عينات من الجنين لفحصه والتعرف على حالته الصحية. يتم فحص جميع أعضاء الجسم والعضلات والعظام للوقوف على الحالة المرضية لكل عضو تضرر من تلك الإصابة، ولتحديد مدى خطورة الإصابة على جسم الجنين من حيث قوة الإصابة ومضاعفاتها، والفحوصات الطبية المتمثلة في (الموجات فوق الصوتية – الفحوصات الطبية في المعامل) وتحديد الدواء والعلاج الطبي المناسب لحالة الطفل والتطورات المرضية من حين لآخر، ومتابعة معدلات استجابة الجسم.
مضاعفات متلازمة إدوارد
1- مشاكل القلب. يولد العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة تيرنر بعيوب في القلب أو حتى تشوهات طفيفة في بنية القلب تزيد من خطر حدوث مضاعفات خطيرة. غالبًا ما تشمل عيوب القلب مشاكل في الشريان الأورطي، وهو وعاء دموي كبير يتفرع من القلب وينقل الدم الغني بالأكسجين إلى الجسم.
2- ارتفاع ضغط الدم. يمكن أن تزيد متلازمة تيرنر من احتمالية الإصابة بارتفاع ضغط الدم، وهي حالة تزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
3- فقدان السمع. يُعد فقدان السمع من المضاعفات الشائعة لمتلازمة تيرنر. في بعض الحالات، يكون هذا بسبب الفقدان التدريجي لوظيفة الأعصاب. يمكن أن يؤدي زيادة خطر الإصابة بعدوى الأذن الوسطى المتكررة أيضًا إلى فقدان السمع.
4- اضطرابات المناعة الذاتية. يمكن أن تزيد متلازمة تيرنر من خطر الإصابة بقصور الغدة الدرقية بسبب اضطراب في المناعة الذاتية يسمى التهاب الغدة الدرقية هاشيموتو. هناك أيضًا فرصة أكبر للإصابة بمرض السكري. ترتبط متلازمة تيرنر أحيانًا أيضًا بعدم تحمل الغلوتين (مرض الاضطرابات الهضمية) أو مرض التهاب الأمعاء.
5- مشاكل الهيكل العظمي. تزيد مشاكل نمو العظام وتطورها من خطر حدوث انحناء غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف) وانحناء أعلى الظهر (حداب). قد تزيد متلازمة تيرنر أيضًا من خطر ضعف العظام وسهولة الكسر (هشاشة العظام).
6- صعوبات التعلم. عادةً ما يكون معدل ذكاء الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر طبيعيًا. ولكن هناك احتمال أكبر لمواجهة صعوبات التعلم، وخاصة التعلم المتعلق بالمفاهيم المكانية والرياضيات والذاكرة والانتباه.