ما هي متلازمة ويلي ونكا سنتحدث عن متلازمة داون ومتلازمة توريت ومتلازمة برادر ويلي. ستجد كل هذه المواضيع من خلال مقالتنا.
ما هي متلازمة ويلي ونكا
1- متلازمة برادر ويلي هي اضطراب وراثي يؤثر على نمو الأطفال ونموهم وسلوكهم. تحدث بسبب نقص الكروموسوم 15 (الموروث من الأب) في مواقع معينة. هذه المشكلة ليست وراثية في الغالبية العظمى من الحالات. هذه المتلازمة نادرة جدًا، تحدث في 1 من 10000 إلى 25000 طفل. يظهر بالتساوي في الأولاد والبنات.
2- انخفاض شد العضلات عند الأولاد المصابين بمتلازمة برادر ويلي. كما يصعب عليهم تناول الطعام لأن العضلات الضعيفة تجعل من الصعب عليهم البلع. في بعض الأحيان يبدو أنهم يستجيبون بشكل منخفض للمنبهات البيئية، ويصرخون بشكل سيء
3- بالإضافة إلى أنهم يعانون من تأخير عام في التطور، ويستغرق الأمر وقتًا طويلاً للوصول إلى مراحل بارزة من التطور مثل المشي والحبو والجلوس. ومن العلامات المهمة لهذه المتلازمة أنه بعد هذه الفترة من صعوبة الأكل، ابتداءً من سن عام واحد، تؤدي زيادة الشهية، والتي قد تكون شديدة دون الشعور بالشبع، إلى الإفراط في تناول الطعام والسمنة.
متلازمة داون
1- متلازمة داون هي اضطراب وراثي ناتج عن الانقسام غير الطبيعي للخلايا، مما يؤدي إلى زيادة في النسخ الكلية أو الجزئية للكروموسوم 21. تسبب هذه المادة الوراثية الزائدة النمو والتغيرات الجسدية التي تميز متلازمة داون.
2- تتفاوت متلازمة داون في شدتها بين المصابين بها مسببة إعاقة ذهنية وتأخيراً في النمو مدى الحياة. إنه اضطراب الكروموسومات الوراثي الأكثر شيوعًا ويسبب صعوبات التعلم عند الأطفال. كما أنها تسبب في كثير من الأحيان تشوهات طبية أخرى، بما في ذلك اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.
3. إن الفهم الجيد لمتلازمة داون والتدخلات المبكرة يمكن أن يحسن بشكل كبير نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب ويساعدهم على عيش حياة مُرضية.
متلازمة توريت
1- متلازمة توريت هي اضطراب عصبي وراثي يظهر منذ الطفولة المبكرة وتظهر أعراضه على شكل حركات عصبية لا إرادية مصحوبة بمتلازمات صوتية متكررة، وهذه التشنجات اللاإرادية التي تزداد وتنقص يمكن كبتها مؤقتًا، وعادة ما يسبقها عن طريق إحساس غير مرغوب فيه في العضلات المصابة. الحركات اللاإرادية المتكررة الشائعة هي وميض العين والسعال وتنظيف الحلق وحركات الوجه. لا تؤثر متلازمة توريت سلبًا على الذكاء أو متوسط العمر المتوقع.
2- تُعرَّف متلازمة توريت بأنها جزء من مجموعة من التشنجات اللاإرادية، والتي تشمل حركات مؤقتة وعابرة ومستمرة (مزمنة). في حين أن سببها الدقيق غير معروف، يُعتقد أنه ينطوي على مجموعة من العوامل الوراثية والبيئية. لا توجد اختبارات محددة لتشخيص متلازمة توريت، ولا يتم تحديدها دائمًا بشكل صحيح. نظرًا لأن معظم الحالات خفيفة، تنخفض شدة التشنجات اللاإرادية لدى معظم الأطفال أثناء فترة المراهقة. نادرًا ما تحدث متلازمة توريت في سن البلوغ، وغالبًا ما لا تُلاحظ التشنجات اللاإرادية بواسطة أجهزة مراقبة الحالة.
3- في معظم الحالات، لا يكون علاج الحركات اللاإرادية ضروريًا، فالتثقيف جزء مهم من أي خطة علاجية، وعادة ما يكون التفسير والطمأنينة وحدهما كافيين للعلاج.
كما أن العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة توريت لا يتم تشخيصهم أو لا يسعون للحصول على رعاية طبية. من بين أولئك الذين تمت رؤيتهم في العيادات المتخصصة، فإن اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD) واضطراب الوسواس القهري (OCD) لديهم معدلات أعلى. غالبًا ما تتسبب هذه التشخيصات المتزامنة في إصابة الفرد بضعف أكبر من التشنجات اللاإرادية. وبالتالي، من المهم تحديد الحالات المصاحبة ومعالجتها بشكل صحيح.
متلازمة برادر ويلي
متلازمة برادر ويلي (PWS) هي مرض وراثي نادر يصيب العديد من أعضاء الجسم البشري، وتظهر أعراض العدوى منذ الطفولة، وتختلف من شخص لآخر، مسببة مشاكل جسدية وجسدية وعقلية وسلوكية، والتي عادة يساعد الطبيب في تشخيص هذه المتلازمة، ورغم أنها مرض وراثي، إلا أنها ليست وراثية في معظم الحالات، بمعنى أنها تحدث لشخص ليس لديه تاريخ إصابة في عائلته، نتيجة خلل عشوائي في الكروموسوم 15، ولسوء الحظ لا يوجد علاج للعدوى، لكن العلاج يمكن أن يحسن نوعية الحياة، ويسيطر على الأعراض ويقلل من مخاطر حدوث مضاعفات.