ماهي اعراض متلازمة كروزون وسنتحدث عن متلازمة ادوارد متلازمة توريت تشخيص متلازمة توريت ستجد كل هذه المواضيع من خلال هذا المقال
ما هي أعراض متلازمة كروزون
1-يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة كروزون من أعراض مثل رأس قصير وعريض أو رأس طويل وضيق. الجبهة رائعة. عيون متباعدة على نطاق واسع. تورم مقل العيون. حول العينين (الحول). عيون تشير في اتجاهين مختلفين. إمالة الجفن لأسفل. خدود مسطحة
2- أنف منحني يشبه المنقار. الفك العلوي صغير وضعيف التطور. شفة علوية قصيرة. بروز الفك السفلي. فتحة في الشفة (الشفة الأرنبية) أو سقف الفم (الحنك المشقوق). مشاكل الأسنان بسبب الأسنان المزدحمة وضيق الحنك. لدغة غير متطابقة. قد تكون هذه الأعراض أكثر حدة عند بعض الأطفال من غيرهم. نسبة صغيرة من الأطفال المصابين بمتلازمة كروزون يعانون أيضًا من حالة جلدية تسمى الشواك الأسود. تتسبب هذه الحالة في ظهور بقع داكنة وسميكة وخشنة من الجلد في ثنايا الجلد، مثل الإبطين والرقبة وخلف الركبتين والأربية.
3- تشمل المضاعفات أمراض الأذن وفقدان السمع (في حوالي 50٪ من الأطفال). صعوبة في التنفس بسبب ضيق مجرى الهواء. تراكم السوائل الزائدة في الدماغ (استسقاء الرأس). ازدواج الرؤية أو فقدان الرؤية. التهاب في الجزء الأمامي من العين (التهاب القرنية) أو في الغشاء المبطن لبياض العين (التهاب الملتحمة). تجفيف الغطاء الخارجي الصافي للعين (القرنية).
متلازمة إدوارد
متلازمة إدواردز، والمعروفة أيضًا باسم الكروموسوم 18 (T18). هو اضطراب وراثي ناتج عن زيادة العدد الإجمالي للكروموسومات – يوجد 47 كروموسوم – الزيادة في المجموعة رقم 18، سواء كانت هذه الزيادة كاملة أو جزئية. تم وصف هذه الحالة لأول مرة من قبل الطبيب جون إدوارد في عام 1960. عندما نشر بحثًا عن حالات مماثلة في الأعراض المرضية مثل الحجم الصغير عند الولادة، والتخلف الفكري والحركي، وصغر الفم والفك السفلي، وعيوب الأذن، وعيوب في اليدين والأصابع، عيوب خلقية في القلب، لا تنزل الخصيتان، وما إلى ذلك، وأن السبب في ذلك هو وجود كروموسوم إضافي في المجموعة رقم 18 من الكروموسومات. معدل حدوث هذه الحالة هو إصابة واحدة لكل 6000 مولود حي، وحوالي 80 بالمائة من المصابين هم من الإناث. تموت معظم الأجنة قبل الولادة. عمر الأم يسبب هذا الاضطراب. الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم معدل بقاء منخفض جدًا، وهم عرضة لتطور تشوهات في القلب والكلى واضطرابات الجهاز الداخلي الأخرى. تختلف أعراض المرض في الدرجة والشدة من مريض لآخر. وقد لوحظ أن حالات نوع الإزاحة أو نوع الفسيفساء أقل حدة وأعراضًا، لذلك من الممكن أن يعيشوا لفترة أطول. في عام 2008/2009، كان هناك حوالي 495 تشخيصًا لمتلازمة إدواردز في إنجلترا وويلز، 92٪ منها تم تشخيصها عن طريق الوريد. كان هناك 339 حالة إجهاض، 49 حالة موت / إجهاض / وفيات جنينية، 72 نتيجة غير معروفة، و 35 ولادة حية. نظرًا لأن ما يقرب من 3 ٪ من الحالات لها نتائج لأسباب غير معروفة، يقدر إجمالي عدد المواليد الأحياء بـ 37 (بيانات مؤقتة 2008/2009). تشمل الأسباب الرئيسية للوفاة توقف التنفس وتشوهات القلب. من المستحيل التنبؤ بتشخيص دقيق أثناء الحمل أو فترة حديثي الولادة. نصف الأطفال المصابين بهذه المتلازمة لديهم معدل البقاء على قيد الحياة بعد الأسبوع الأول من الولادة. ومتوسط العمر هو 5-15 يومًا. يعيش حوالي 8 ٪ من الأطفال لمدة تزيد عن عام واحد، ويعيش حوالي 8 ٪ من الأطفال لفترة أطول من عام واحد، ويبقى واحد في المائة فقط من الأطفال على قيد الحياة حتى سن العاشرة، وعادةً ما يكون ذلك في الحالات الأقل خطورة من متلازمة إدواردز الفسيفسائية. وصف الأطفال الناجون السعادة وتقرير الوالدين بأنها تثري حياتهم.
متلازمة توريت
متلازمة توريت هي اضطراب يتضمن حركات متكررة أو أصوات غير مرغوب فيها (حركات لا إرادية) لا يمكن السيطرة عليها بسهولة. على سبيل المثال، يمكنك أن ترمش كثيرًا أو ترفع كتفيك أو تصدر أصواتًا غير معتادة أو كلمات مسيئة. تظهر التشنجات اللاإرادية بين سن 2 و 15، ويبلغ المتوسط 6 سنوات. الذكور أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة توريت بثلاث إلى أربع مرات أكثر من الإناث. على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة توريت، إلا أن العلاجات المتاحة متاحة. لا يحتاج الكثير من المصابين بمتلازمة توريت إلى العلاج عندما لا تكون الأعراض مزعجة. غالبًا ما تنخفض التشنجات اللاإرادية أو تصبح تحت السيطرة بعد سنوات المراهقة.
تشخيص متلازمة توريت
1- يمكن للطبيب تشخيص متلازمة توريت بناءً على مراجعة التاريخ الطبي للطفل وبناءً على العلامات التي يصفها والدي الطفل أو المعالجون.
2- قد يتمكن الطفل من قمع هذه التشنجات اللاإرادية أو إخفائها أو إيقافها عند زيارة الطبيب، لذلك يفضل التقاط شريط فيديو يوضح طبيعة هذه التشنجات اللاإرادية وقت حدوثها.
3- لكن يمكن للطبيب تشخيص وجود متلازمة توريت، حتى لو لم يشاهد شريط فيديو يوثق طبيعة التشنجات اللاإرادية ودون أن يرى هذه التشنجات اللاإرادية بنفسه.
4- يحتاج الطبيب إلى معرفة ما إذا كانت التشنجات اللاإرادية تسبب مشاكل اجتماعية أو تربوية للطفل، وقد تتطلب مهمة التشخيص فحصًا نفسيًا للطفل وتشخيصًا للصعوبات التي يواجهها في التعلم.