ما هو سبب متلازمة باتو، متلازمة كلاينفيلتر، تشخيص متلازمة باتو، الوقاية من متلازمة باتو، هذا ما سنتعرف عليه أدناه.
ما سبب متلازمة باتو
تحدث متلازمة باتو بالصدفة ولا تنتج عن أي شيء فعله الوالدان.
معظم حالات المتلازمة ليست وراثية في العائلات، بل تحدث بشكل عشوائي أثناء الحمل، عندما يتحد الحيوان المنوي والبويضة ويبدأ الجنين في النمو.
يحدث خطأ عندما تنقسم الخلايا، وتنتج نسخة إضافية، أو جزء من نسخة، من الكروموسوم 13، مما يؤثر بشدة على نمو الجنين في الرحم.
في كثير من الحالات، يموت الطفل قبل بلوغ فترة الحمل الكاملة (الإجهاض) أو يولد ميتًا عند الولادة.
في معظم حالات متلازمة باتو، يكون لدى الطفل نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم 13 في خلايا الجسم، ويُعرف هذا أحيانًا باسم التثلث الصبغي 13 أو التثلث الصبغي 13 البسيط.
في ما يصل إلى حالة واحدة من كل 10 حالات من متلازمة باتو، يتم إعادة ترتيب المادة الجينية بين كروموسوم 13 وكروموسوم آخر، وهذا ما يسمى بالانتقال الكروموسومي، ويمكن أن تكون متلازمة باتو التي تنشأ بسبب هذا وراثية.
في 20 حالة أخرى، تمتلك بعض الخلايا فقط نسخة إضافية من الكروموسوم 13، وهذا ما يُعرف باسم التثلث الصبغي الفسيفسائي 13، وأحيانًا يكون جزء واحد فقط من الكروموسوم 13 إضافيًا (التثلث الصبغي الجزئي 13).
تميل أعراض وخصائص التثلث الصبغي الفسيفسائي والجزئي إلى أن تكون أقل حدة مما هي عليه في التثلث الصبغي البسيط 13، مما يؤدي إلى حياة المزيد من الأطفال لفترة أطول
تشخيص متلازمة باتو
يتم تشخيص متلازمة باتو عن طريق
غالبًا ما يُشتبه في حدوث خلل في نمو الجنين من خلال الفحوصات الروتينية للمرأة الحامل، والتي يتم إجراؤها من خلال فحص الدم والفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين (الموجات فوق الصوتية للجنين) خلال الأسابيع 10-14 من الحمل.
قد يطلب الطبيب اختبارات إضافية، بما في ذلك فحص جينات الخلايا في السائل الأمنيوسي، أو أخذ عينة من خلايا المشيمة لإعطاء تشخيص دقيق.
يمكن تشخيص الطفل بعد الولادة إذا لم يتم اكتشاف المرض أثناء الحمل، وذلك بناءً على فحص جيني يتم عن طريق فحص دم الطفل، بالإضافة إلى الأعراض والتشوهات الخلقية التي يولد بها الطفل.
تزداد فرصة حدوث خلل في عدد الكروموسومات للجنين مع تقدم عمر الأم عند الحمل والإنجاب.
متلازمة كلاينفلتر
متلازمة كلاينفيلتر هي حالة وراثية تنتج عندما يولد ولد بنسخة إضافية من كروموسوم إكس. متلازمة كلاينفيلتر هي حالة وراثية تصيب الذكور وغالبًا لا يتم تشخيصها حتى سن البلوغ.
قد تؤثر متلازمة كلاينفيلتر سلبًا على نمو الخصية. ينتج عن هذا خصيتين أصغر من الطبيعي، مما قد يؤدي إلى انخفاض إنتاج هرمون التستوستيرون. قد تسبب المتلازمة أيضًا انخفاض في كتلة العضلات وتقليل شعر الجسم والوجه وتضخم أنسجة الثدي. تختلف تأثيرات متلازمة كلاينفيلتر، ولا يعاني كل شخص من نفس العلامات والأعراض.
متلازمة كليفيسترا
متلازمة كليفيسترا مرض وراثي ناتج عن خلل في الجين، لذلك في حالات نادرة يمكن أن تحدث طفرة. يمكن أن يؤثر هذا المرض على العديد من أجزاء وأعضاء الجسم، مثل صغر الرأس، وملامح الوجه المميزة، ونقص التوتر، والعجز الفكري أو سمات التوحد، من بين العديد من الحالات الأخرى. إنه مرض نادر يصيب عددًا قليلاً جدًا من الأطفال في العالم، في الواقع، لا يتجاوز عدد الحالات 200 حالة.
الوقاية من متلازمة باتو
المرأة تعتني بنفسها قبل الحمل
حيث يجب تناول حمض الفوليك بكمية 400 مجم في اليوم قبل حوالي شهر من الحمل حيث يمكن لحمض الفوليك أن يمنع المتلازمات والتشوهات الجنينية الرئيسية التي قد تقتل حياته خاصة تلك المتعلقة بالدماغ والنخاع الشوكي وأخصائيو الرعاية الصحية يجب زيارتها بشكل دوري للتعرف على المشاكل الهرمونية. التناسلية، وما إلى ذلك، وتقديم العلاجات والمشورة المناسبة.
تجنبي المواد الضارة أثناء الحمل
مثل تجنب الكحول والتدخين سلبيًا وإيجابيًا، بالإضافة إلى الابتعاد عن المجالات المشعة في مراكز التصوير الشعاعي الطبية أو في العمل.
الحفاظ على نمط حياة صحي
من خلال الحفاظ على نظام غذائي صحي يشمل الخضار والفواكه وكميات قليلة من الدهون، بالإضافة إلى الحفاظ على النشاط البدني أثناء الحمل، مثل ممارسة الرياضة للحوامل، وينصح الأطباء بمتابعة الحالات الصحية السابقة – مثل مرض السكري – خلال فترة طويلة. حمل.
الاتصال المنتظم بالأطباء
يجب على المرأة الحامل زيارة الطبيب بشكل دوري حتى بدون أعراض، حيث يمكن للطبيب الكشف عن الأعراض التي لم تلاحظها المرأة الحامل على نفسها، ويمكنه إجراء تحاليل دورية لمتابعة الحمل والحفاظ على الصحة المثلى للمرأة الحامل.