علاج الطفرات الجينية نتحدث عنه من خلال هذا المقال حيث نذكر لكم مجموعة متنوعة من الفقرات المتميزة الأخرى مثل ما هو الطفرات والأمراض الوراثية الشائعة ثم أخيرًا الأمراض النادرة التي تصيب الأطفال بسبب زواج الأقارب والوراثة اتبع السطور التالية.
علاج الطفرات الجينية
العلاج الجيني أو علاج الطفرات الجينية هو عملية إدخال جينات صحية في الخلايا لتصحيح عمل الجينات الخاملة من أجل علاج المرض. يعتقد العلماء أن العلاج الجيني قد يكون وسيلة فعالة لعلاج العديد من الأمراض الوراثية الناتجة عن خلل جيني واحد، مثل الثلاسيميا والهيموفيليا وفقر الدم المنجلي والتليف الكيسي. وأمراض أخرى. تعود التجربة الأولى لاستخدام العلاج الجيني إلى عام 1990 عندما حاول الأطباء الفرنسيون أندرسون ومايكل بلايز علاج فتاة تعاني من نقص المناعة المشترك الحاد عن طريق إدخال الجين المتخصص في تقوية جهاز المناعة في جسم الإنسان. كانت التجربة ناجحة جزئيًا، حيث استطاع العلاج تقوية جهاز المناعة لدى الطفل بنسبة 40٪.
– بين عام 1989 وديسمبر 2018، تم إجراء أكثر من 2900 تجربة سريرية، أكثر من نصفها لا يزال في المرحلة الأولى، وبحلول عام 2017، كانت شركة Spark Pharmaceuticals Luxturna (للعمى الناجم عن RPE65 / متلازمة Liber) و Kemray كانت Novartis (CAR يعتبر العلاج بالخلايا التائية (T-cell therapy) هو الأول من بين علاجين جينيين تمت الموافقة عليهما من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية. منذ ذلك الحين، حصلت عقاقير أخرى مثل Zulgensma by Novartis و Patisiran by Allilam على موافقة إدارة الغذاء والدواء، بالإضافة إلى أدوية العلاج الجيني من شركات أخرى.
آخر.
ما هي الطفرة
الطفرات هي تغييرات دائمة في المعلومات الجينية الموجودة في تسلسل الحمض النووي لدى البشر، حيث أنه من الطبيعي أن يكون الحمض النووي متشابهًا في معظم البشر، حيث يتشابه جميع البشر مع ما يقرب من 99.9 ٪ من الحمض النووي الخاص بهم والنسبة الصغيرة المتبقية (0.1) ٪) هو ما يسبب الاختلاف بين البشر ويجعل كل فرد متميزًا عن الآخر.
ومع ذلك، فإن هذا التغيير يختلف في تأثيره، حيث قد تؤثر الطفرة على نوكليوتيد واحد فقط (النوكليوتيدات هي وحدة البناء الأساسية في الحمض النووي) أو قد تؤثر على عدد أكبر من النيوكليوتيدات. حيوية ولها تأثير على إنتاج أو عمل الجينات. ينتج هذا التغيير أثناء عملية نسخ الحمض النووي عند انقسام الخلايا، أو نتيجة التعرض للإشعاع أو بعض المواد الكيميائية المسببة للسرطان، أو بسبب بعض الفيروسات الحيوانية التي تصيب الإنسان.
من الضروري معرفة أن حدوث الطفرات الجينية قد يؤثر على وظيفة العديد من الأعضاء الحيوية أو آلية عمل الخلية وقد يكون سبب تكوين الخلايا السرطانية أو بعض الاضطرابات الجسدية.
الأمراض الوراثية الشائعة
حول الأمراض التي تنتقل إلى الأطفال وراثيا عن طريق والديهم، توضح الدكتورة سهى سعيد، استشارية أمراض النساء والتوليد والجنين بمستشفى الكورنيش في أبوظبي، أن هناك العديد من الأطفال الذين يولدون سنويًا في مستشفيات الدولة يعانون من أمراض ورثوها. من الأب والأم تبدأ بأمراض الدم وتتفاوت بين التشوهات والأمراض المسببة للتشوه والوفاة المبكرة، لافتا إلى أن قائمة الأمراض الوراثية التي يحملها الأطفال حديثو الولادة في الدولة طويلة، وكثير منها يصاب بها الأطفال. نتيجة جهل الوالدين، أو إهمالهم في فحص مواليدهم، أو بسبب زواج أقارب ينتمون لعائلات ظهرت فيها أمراض وراثية، مع ملاحظة أن بعض الأمراض الوراثية يحملها الوالدان في جيناتهم بشكل متنحي، و لا تظهر عليهم أي أعراض، ولكن أثناء الحمل ينتقل المرض إلى بعض الأطفال حديثي الولادة، بنسبة تقدر بـ 25٪. في كل حمل.
-وفقًا للدراسات المحلية، فإن أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا في الدولة من خلال الصفة المتنحية هي أمراض الدم المنجلي والثلاسيميا، والأمراض التي تسبب خللاً في عمل الإنزيمات، مما يحول بعض الأطعمة في الجسم إلى سموم قاتلة.
وتشير إلى أن النوع الثاني من الأمراض الوراثية ينتقل عن طريق أحد الوالدين بالدرجة الأولى في الجينات، ويصيب الأجنة بنسبة 50٪ في كل حمل، مثل متلازمة مارفان التي تسبب الطول الشديد والأطراف وأمراض القلب والتقزم. والنوع الثالث من هذه الأمراض يكون من خلال بعض الكروموسومات مثل كروموسوم “X الهش” الذي يتسبب في إصابة المولود الجديد بالتوحد والإعاقة الذهنية.
أمراض نادرة تصيب الأطفال بسبب زواج الأقارب والوراثة
مرض تناسلي نقي
هو مرض غير وراثي، لكنه يشكل خطراً على حياة الأطفال، وتتشابه أعراضه مع عدة أمراض أخرى مثل التهاب الكبد والبلهارسيا، مما يؤدي إلى تشخيصه في مرحلة متأخرة، وتشمل هذه الأعراض التعب المستمر.، فقدان الشهية، نزيف سهل، جلطات دموية وطنين. تحويل الخلايا المسببة للأمراض إلى خلايا سليمة.
– الجنف
يرجع ذلك إلى خلل في أحد الجينات، ولكن في معظم الحالات تكون الأسباب غير معروفة، ويؤدي إلى انحناء العمود الفقري إلى الجانب أو إلى الأمام، وأحيانًا لا يحتاج الأطفال للعلاج حيث يمكن إصلاح الالتواء باستخدام في حين أن الحالات الأخرى تحتاج إلى علاج طبيعي.
التصلب الحدبي
وهو من الأمراض الوراثية النادرة، ويؤدي إلى أورام حميدة في أجزاء مختلفة من الجسم، وتشمل أعراضه تشوهات الجلد وتغير لونه، وحدوث تشنجات شديدة، وتأخر في النمو، وهو أمر وراثي خطير. المرض إذا لم يتم تشخيصه مبكرًا.
مرض داء عديد السكاريد المخاطية
وهو مرض استقلابي، ويحدث نتيجة غياب أو خلل في بعض الإنزيمات التي تدخل في بناء العظام والغضاريف والأوتار والجلد، وتشمل أعراضه تأخر النمو ومشاكل السمع وصمامات القلب وتشوهات في مناطق مختلفة من الجسم.
– مرض هشاشة العظام
هو مرض وراثي يجعل عظام الطفل زجاجية وسهلة الكسر، وهو مرض نادر عالميا، ويرافقه ضعف في تكوين الأسنان ومع تطور المرض يمكن أن يؤدي إلى ضعف السمع.