امراض الكبد الوراثية

في هذا الموضوع سنتعرف على أهم أمراض الكبد الوراثية وأهم أسبابها وأفضل طرق الوقاية من أمراض الكبد الوراثية.

هذا المرض وراثي .. يجب عليك عمل اختبار جيني .. هناك مشكلة في الكروموسومات .. يمكن أن يوفر تحليل الحمض النووي تشخيصًا لهذه المشكلة .. تبدو هذه المصطلحات مألوفة في الطب الحديث، ولكن معانيها قد تكون محيرة البعض، هل هذه التعبيرات كلها متشابهة أم لها معاني مختلفة ماذا عن معناه ودلالاته

من اين نبدأ

لفهم هذه التعبيرات، يجب أن نبدأ أولاً من الخلايا ؛ هذه هي الوحدات التي يتكون منها جسم الكائن الحي، ويوجد في البشر ما يصل إلى مائة تريليون خلية. تحصل هذه الخلايا على الطعام من الطعام، وتحوله إلى طاقة تستخدمها في أداء وظائف مختلفة.
تحتوي الخلايا على المادة الجينية للجسم، والتي يمكن نسخها لإنتاج العديد من النسخ التي تحتوي على نفس المعلومات. تتواجد هذه المادة الوراثية داخل الخلية في مكانين محددين، الأول هو النواة التي تمثل مركز قيادة الخلية، حيث تتحكم في نموها ونضجها وانقسامها وموتها، وتحتوي على الجزء الأكبر والرئيسي من المادة الوراثية. المعروف باسم DNA. الجزء الثاني هو الميتوكوندريا التي تحتوي على مادة وراثية خاصة بها منفصلة عن تلك الموجودة في النواة وتؤدي وظائف مختلفة أيضًا.

مما تتكون هذه المادة الجينية

تتكون هذه المادة الوراثية من حمض ديوكسي ريبونوكلييك، أو DNA لفترة قصيرة.
المعلومات الموجودة في الحمض النووي هي في شكل رمز يتكون من أربعة أحرف أو أربعة قواعد نيتروجينية، وهذه القواعد هي الأدينين (A)، والجوانين (G، والسيتوزين (C)، والثايمين (T). تشكل هذه الأحرف الأربعة كتابًا في الخلية الحية، التي تحتوي على حوالي 3 مليارات حرف، يمثل ترتيب هذه الأحرف المعلومات الجينية اللازمة لنمو كائن حي وبقائه، تمامًا كما تشكل الحروف الأبجدية الكلمات والجمل.
عندما تنقسم الخلايا لتتكاثر، تحصل كل خلية جديدة على نفس نسخة الحمض النووي أو المادة الجينية. تتكون الجينات من الحمض النووي، ويتراوح عدد القواعد في كل جين من عدة مئات إلى ما يقرب من مليوني قاعدة، وتمثل الجينات وحدات الوراثة، وتحتوي على التعليمات اللازمة لبناء البروتينات التي تقوم بوظائف حيوية. على سبيل المثال، يوجد بروتين الغلوبين الموجود في الهيموجلوبين، والذي يعمل على نقل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء، وكذلك يوجد الغلوبولين المناعي الذي يساعد على حماية الجسم من الميكروبات. كل شخص لديه نسختان من كل نوع من الجينات، واحدة من الأب والأخرى من الأم.
تقع هذه الجينات على ما يعرف بالكروموسومات، حيث تحتوي النواة البشرية عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات (46 كروموسومًا، بما في ذلك 22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية، واثنين من الكروموسومات الجنسية التي تختلف بين الذكور والإناث، حيث أن للإناث نسختان من الكروموسومات. كروموسوم X). تحتوي الخلية الذكرية على نسخة واحدة من كروموسوم X وواحدة من كروموسوم Y.
لتبسيط الأمر ووضعه بإيجاز، تشكل القواعد النيتروجينية أحرف الحمض النووي .. تتكون الجينات من جزيئات الحمض النووي .. هذه الجينات موجودة على الكروموسومات التي يوجد منها 23 زوجًا في الخلية البشرية.

أمراض الكبد

التهاب الكبد يأتي التهاب الكبد بشكل عام من الفيروسات، وتختلف أشكال التهاب الكبد باختلاف نوع الفيروس، وقد يصاب الشخص بالتهاب الكبد نتيجة لأسباب أخرى مثل الحساسية والسمنة.
تليف الكبد أو تليف الكبد يؤدي التلف طويل المدى للكبد، بغض النظر عن السبب، إلى تندب دائم يسمى تليف الكبد. ثم يصبح من الصعب على الكبد أن يعمل ويعمل بشكل صحيح وطبيعي.
سرطان الكبد سرطان الخلايا الكبدية هو النوع الأكثر شيوعًا من سرطان الكبد ويصاب الشخص عمومًا بسرطان الخلايا الكبدية بعد مرحلة تليف الكبد.
الفشل الكبدي الفشل الكلوي له عدة أسباب كالعدوى والأمراض الوراثية.
الاستسقاء نتيجة لتليف الكبد، يتسرب الكبد من السوائل إلى البطن، ونتيجة لذلك يصبح منتفخًا وثقيلًا.
داء ترسب الأصبغة الدموية يمتص الجسم كمية غير ضرورية من الحديد ويخزنها في الأعضاء الحيوية مثل الكبد، مما يضر بأعضاء الجسم.
التهاب الأقنية الصفراوية المصلب الأولي مرض نادر جدًا لم تُعرف أسبابه بعد. هذا المرض يضر بالقنوات الصفراوية في الكبد.

أمراض الكبد أنواعها وتشخيصها وعلاجها

التهاب الكبد A
التهاب الكبد أ هو الأكثر شيوعًا والأكثر شيوعًا، وينتقل بسهولة من شخص لآخر، مثل معظم الفيروسات الأخرى. إنه يؤثر على الملايين حول العالم وهو مسؤول عن أكثر من مليوني حالة وفاة سنويًا.
التهاب الكبد ب
ينتقل التهاب الكبد B من خلال التعرض للدم المصاب أو العلاقات المفتوحة مع الأشخاص المصابين. يوجد في كندا ما يقرب من 300000 شخص مصاب بالتهاب الكبد بي.
التهاب الكبد ج
يصيب التهاب الكبد الوبائي ج ما يقرب من 3.5 مليون من الأمريكيين الشماليين. قد يكون حوالي 15٪ من المصابين بالتهاب الكبد C قد تعرضوا لمنتجات الدم الملوثة قبل بدء اختبارات الدم على نطاق واسع.
التهاب الكبد د
التهاب الكبد د فريد من نوعه. لأنه يؤثر فقط على الأشخاص المصابين بالتهاب الكبد ب.
التليف الكبدي
النوع الثاني من اضطرابات الكبد يسمى تليف الكبد. إنها المرحلة الأخيرة للعديد من أشكال أمراض الكبد المختلفة. ويشمل تليف الكبد، وهو تندب دائم للكبد يمكن أن يؤثر بشدة على الأداء السليم للجسم.

أسباب المرض

التهاب الكبد هو التهاب في الكبد، يمكن أن يحدث بسبب فيروس أو اضطرابات وراثية، وأحيانًا بسبب بعض الأدوية أو السموم، مثل الكحول والمخدرات. حدد العلماء أربعة أنواع رئيسية من التهاب الكبد الفيروسي التهاب الكبد أ، والتهاب الكبد ب، والتهاب الكبد سي، والتهاب الكبد د. وهناك نوع خامس ولكنه غير شائع يسمى التهاب الكبد إي.
ينتقل التهاب الكبد أ بالمياه وينتشر بشكل رئيسي من خلال مياه الصرف الصحي والطعام والمياه الملوثة. ينتقل التهاب الكبد B من خلال ملامسة السائل المنوي أو الدم أو الإفرازات المهبلية، وكذلك من الأم إلى الوليد.
تنتشر عدوى التهاب الكبد B بشكل أكثر شيوعًا عن طريق العلاقات الجنسية المحظورة ومشاركة الإبر المصابة (بما في ذلك تلك المستخدمة في الوشم والوخز بالإبر وثقب الأذن). بالنسبة لالتهاب الكبد C، فإنه ينتشر عن طريق الاتصال المباشر بالدم. ينتشر التهاب الكبد د عن طريق الإبر المصابة وعمليات نقل الدم. أدى الفحص الدقيق للدم المتبرع به إلى تقليل خطر الإصابة بالتهاب الكبد B أو C من عمليات نقل الدم. يمكن أن ينتشر التهاب الكبد B و C عن طريق استخدام شفرات الحلاقة، وفرشاة الأسنان، ومقصات الأظافر.
السبب الرئيسي لتليف الكبد هو العدوى المزمنة بفيروس التهاب الكبد الوبائي سي. وهذا يشمل الأسباب التالية
استهلاك الكحول المفرط على المدى الطويل.
العدوى المزمنة بفيروس التهاب الكبد B.
الاضطرابات الوراثية في استقلاب الحديد والنحاس.
ردود فعل شديدة لبعض الأدوية.
الكبد الدهني الناجم عن السمنة.
العدوى من البكتيريا والطفيليات التي توجد عادة في المناطق المدارية.
نوبات متكررة من قصور القلب مع احتقان كبدي وانسداد في القناة الصفراوية.
للأعراض والمضاعفات والتشخيص والعلاج انتظر الجزء الثاني.

الامراض الوراثية

عوامل وراثية
يقول الدكتور الساقطي «أولاً، يجب أن نعلم أن هناك عوامل وراثية ناتجة عن خلل في الكروموسومات في العدد أو التركيب. يتكون جسم الإنسان من العديد من الخلايا، وتحتوي كل خلية على 46 كروموسومًا (22 زوجًا) تحدد شكل وبنية الجسم. أما بالنسبة للزوج الثالث والعشرين، فالزوج هو الذي يحدد الجنس. إذا كان الكروموسوم XX، فهو أنثى، وإذا كان الكروموسوم XY فهو ذكر. أي خلل في عدد أو تركيب هذه الكروموسومات يؤدي إلى خلل في بنية ووظائف الجسم، مما يسبب أمراض تؤدي إلى إعاقات جسدية وعقلية. العيوب في الهيكل وراثية، في حين أن الاختلالات في العدد ليست وراثية “.
اختلال التوازن الكروموسومات في التركيب (الكروموسومات الانتقالية) عادة ما ينتج اختلال الكروموسومات في التركيب عن انتقال جزء من كروموسوم إلى كروموسوم آخر، وهو من أهم الأسباب التي تؤدي إلى التخلف العقلي، وكذلك أحد الأسباب. من أهم أسباب الإجهاض وخاصة خلال الأشهر الثلاثة الأولى. تتمتع الحامل بصحة جيدة، ولا يُعرف إصابته بخلل في الكروموسومات إلا بعد الولادة، حيث توجد نسبة عالية من الإجهاض أو ولادة أطفال مصابين بعيوب خلقية.
• العوامل الوراثية الناتجة عن عيوب وراثية أوضح د. قلت إن جسم الإنسان يتكون من 46 كروموسومًا، وكل زوج منها يحمل العديد من الجينات المسؤولة عن الصفات الوراثية، مثل الشكل واللون، وكذلك نقل الأمراض الوراثية.
يتكون كل جين من نسختين، نسخة يحملها الشخص من الأم، والأخرى يحملها الأب، وبالتالي تنتقل الصفات الوراثية من الوالدين إلى الأبناء.
يمكن تقسيم الأمراض الوراثية إلى أربع فئات
* الأمراض المنتقلة بشكل سائد.
* الأمراض المنتقلة بشكل متنحي.
* الأمراض الوراثية المتعلقة بجنس الجنين (الأمراض التي تنتقل عن طريق الكروموسوم X في الغالب، والأمراض الأخرى التي تنتقل عن طريق الكروموسوم X بشكل متنحي).
* الامراض الوراثية
* الأمراض الوراثية السائدة تسمى هذه الأمراض منتشرة أي واضحة. ويكفي أن يظهر هذا المرض عيبًا أو عيبًا واحدًا فقط في أحد الجينين ليُظهِر علامات وأعراض المرض، وينتقل المرض إما من الأب أو الأم إلى الأبناء، ونسبة التوريث في كل حمل بنسبة (50٪). سليم، مريض بنسبة 50 في المائة).
أكثر هذه الأمراض شيوعًا هي
مرض التليف العصبي.
التصلب الحدبي.
متلازمة اهلرز دانلوس.
متلازمة ابيرت.
متلازمة الاسم.
الأمراض الوراثية المتنحية لظهور هذه الأمراض التي تنتقل بهذه الصفة المتنحية يجب أن يكون الخلل في كلا الجينين. المتنحية، أي المخفية، وعادة ما يحمل كل شخص من ثمانية إلى عشرة جينات معيبة، لكنها لا تؤثر عليه لأن لديه جينًا صحيًا آخر يخدم الغرض، ولكن إذا اجتمع زوجان من الجينات من نفس النوع، يظهر المرض، وهذا نادر الحدوث، لكن معدل حدوثه يزداد إذا كان الزوجان من نفس العائلة (أي أبناء العمومة، والعمات، والأعمام، والعمات)، بسبب تشابه جيناتهم التي انتقلت من الآباء إلى الأبناء ثم الأحفاد. أن يكون زوجًا من الجينات المعيبة، فيظهر المرض، واحتمال وراثة هذه الأمراض في كل حمل 25٪ مريض و 25٪ نحيف و 50٪ حامل للمرض، ومن هنا خطر زواج الأقارب.
أكثر هذه الأمراض شيوعًا هي
– فقر الدم المنجلي
فقر الدم المتوسطي
ضمور العضلات الشوكي (Werdnig-Hoffmann)
أمراض التمثيل الغذائي
الصمم الوراثي المتنحي (يمثل 70 بالمائة من الأسباب الوراثية للصمم)
• الأمراض الوراثية المتعلقة بجنس الجنين تتميز الأمراض الوراثية التي تنتقل عن طريق الجينات عبر الكروموسوم X بأنها تصيب الذكور فقط، بينما تحمل الإناث المرض، أو تكون أعراضه أكثر اعتدالًا من الذكور، لأن الأنثى لديها نسختان من كروموسوم X، أحدهما تالف والآخر سليم، بينما لدى الذكر نسخة واحدة فقط من X، والنسخة الثانية من نوع Y، فيظهر المرض.
ومن أشهر هذه الأمراض الحثل العضلي الدوشيني.