المتلازمات الكروموسومية

متلازمات الكروموسومات وسنتحدث عن متلازمة داون متلازمة تيرنر متلازمة عين القطة ما هي المتلازمة سوف تجد كل هذه المواضيع من خلال هذا المقال

متلازمات الكروموسومات

1- تشوهات الكروموسومات تصيب طفل واحد من بين 150 طفل، وكل طفل يولد بخلل في الكروموسومات يختلف عن الآخر. تؤثر بعض تشوهات الكروموسومات على نمو الجسم بشكل ضئيل للغاية، ويمكن أن يتسبب البعض الآخر في مشاكل كبيرة. يعتمد تأثير تشوهات الكروموسومات على طبيعة الكروموسومات المتغيرة وكيف يتم تغييرها.
2- يحتوي جسم الإنسان الطبيعي على 46 كروموسومًا في كل خلية مقسمة إلى 23 زوجًا. تسمى أزواج الكروموسومات من 1 إلى 22 الصبغيات، ويطلق على زوج الكروموسومات 23 الكروموسومات الجنسية. على عكس الكروموسومات الجسمية، والتي تتشابه بين الخلايا الذكرية والأنثوية، تختلف الكروموسومات الجنسية بين الخلايا الذكرية والأنثوية. تنقسم الكروموسومات الجنسية إلى نوعين ؛ X و Y، اللذان يساعدان في تحديد الجنس.
3- تحتوي الخلايا الذكرية على زوج من الكروموسومات XY والخلايا الأنثوية تحتوي على زوج من الكروموسومات XX. تنتقل الكروموسومات إلى البشر من والديهم البيولوجيين ؛ تنتقل مجموعة واحدة من الأم البيولوجية والأخرى من الأب البيولوجي، من خلال الأمشاج (الخلايا الجنسية). يوضح الشكل 1 كيف ترث البيضة الملقحة (البويضة الملقحة) الكروموسومات من الوالدين البيولوجيين.

متلازمة داون

1- متلازمة داون هي اضطراب وراثي ناتج عن الانقسام غير الطبيعي للخلايا، مما يؤدي إلى زيادة في النسخ الكلية أو الجزئية للكروموسوم 21. تسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات في النمو والسمات الجسدية التي تميز متلازمة داون. تختلف متلازمة داون في شدتها بين الأشخاص المصابين بها، مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخر في النمو مدى الحياة. إنه اضطراب الكروموسومات الوراثي الأكثر شيوعًا ويسبب صعوبات التعلم عند الأطفال. كما أنها كثيرًا ما تسبب تشوهات طبية أخرى، بما في ذلك اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.
2. يمكن أن يؤدي الفهم الجيد لمتلازمة داون والتدخلات المبكرة إلى تحسين نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب بشكل كبير ومساعدتهم على عيش حياة مُرضية.

متلازمة تيرنر

1- متلازمة تيرنر هي متلازمة توجد في الإناث اللواتي لديهن نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X في خلاياهن. متلازمة تيرنر هي اضطراب يؤثر على نمو الفتيات. السبب هو نقص أو غياب الكروموسوم X في الإناث. الفتيات المصابات به قصيرات في القامة ومبايضهن لا تعمل بشكل صحيح، وبالتالي فإن معظمهن عقمات، ويتعرضن لمشاكل أخرى تتعلق بصحتهن، مثل ارتفاع ضغط الدم، ومشاكل الكلى، والسكري، وإعتام عدسة العين، والتي حدوث غشاوة أو إعتام عدسة العين في عدسة العين، أو ضعف أو هشاشة العظام، وغيرها من المشاكل. الغدة الدرقية. السمات الجسدية النموذجية الأخرى لمتلازمة تيرنر هي رقبة قصيرة “مجعدة” مع ثنيات جلدية من أعلى الكتفين إلى حواف العنق، وخط شعر أسفل الظهر، وآذان منخفضة، وانتفاخ في اليدين والقدمين.
2. لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر، ولكن هناك علاجات للأعراض. غالبًا ما يساعد هرمون النمو الفتيات في الوصول إلى متوسط ​​الطول تقريبًا، وقد يساعد العلاج بالهرمونات البديلة في تحفيز التطور الجنسي، ويمكن أن تساعد تقنيات الإنجاب بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر على الحمل.

متلازمة عين القط

متلازمة عين القط. كولوبوما هو اضطراب وراثي نادر ناتج عن عيب خلقي في حدقة العين يسمى كولوبوما، ناجم عن خلل في الكروموسوم 22 (كروموسوم 22). عيون تشبه عيون القطط. أظهرت إحصائيات المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية أن هذه الحالة تصيب واحدًا من بين كل 50000 إلى 150.000 مولود، وهي ناتجة عن اضطراب كروموسومي ينتقل من الأم إلى الطفل إذا كانت الأم حاملة لهذا الاضطراب. ويوضح الباحثون في علم الوراثة أن متلازمة عين القط تحدث عندما يكون هناك خلل وزيادة إضافية في الكروموسوم 22، مما ينتج عنه تكوين نسختين إضافيتين من الكروموسوم 22، والتي قد تسبب مشاكل صحية خطيرة في أجهزة الجسم مثل القلب والكلى، ويمكن أن يعطل الرؤية نفسها إذا امتد تأثير كولوبوما إلى العصب البصري وشبكية العين.

ما هي المتلازمة

المتلازمة، أو ما يسمى بالمتلازمة، هي اضطراب له أكثر من سمة أو عرض. بمعنى آخر، يمكن تعريف المتلازمة بأنها مجموعة من العلامات والأعراض التي ترتبط ببعضها البعض والتي تشير إلى حالة مرضية معينة، لأن المرض يتزامن مع ظهور أعراض هذا المرض. المرض، وهذه الأعراض قد تشكل نموذجا يمكن حصره ودراسته، ولا شك في أن المتلازمات وأنواعها المعروفة تنتشر بشكل غير متساو في جميع دول العالم، حيث قد يصاب بنوع معين من المتلازمات في واحدة. بلد دون الآخر، وقد تصيب بعض المتلازمات أحد الجنسين دون الآخر. تختلف أنواع المتلازمات، فهناك متلازمات على المستوى الجيني، وهي متلازمات تحدث نتيجة تغير في الجينات مثل متلازمة تيرنر، وهناك متلازمات إكلينيكية مرضية، وهي متلازمات تأخذ شكل المرض.