أنواع متلازمة داون ومدة حياة الشخص المصاب بمتلازمة داون وأنواع متلازمة داون الأخف وتشخيص متلازمة داون، وهذا ما سنتعرف عليه أدناه.
أنواع متلازمة داون
التثلث الصبغي 21
يعني التثلث الصبغي 21 وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية. هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون.
-فسيفساء
تحدث الفسيفساء عندما يولد الطفل مع كروموسوم إضافي في بعض وليس كل خلاياهم. يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية إلى ظهور أعراض أقل من المصابين بالتثلث الصبغي 21.
-المواصلات
في هذا النوع من متلازمة داون، يكون لدى الأطفال فقط جزء إضافي من الكروموسوم 21. ويوجد إجمالي 46 كروموسومًا. ومع ذلك، يحتوي أحدهم على قطعة إضافية من الكروموسوم 21 مرفقة
ما هي المدة التي يعيشها المصاب بمتلازمة داون
قبل أن نجيب عن المدة التي يعيشها مريض متلازمة داون، يجب أن نعرف متوسط عمره. على الرغم من انخفاض معدل الوفيات للأشخاص ذوي متلازمة داون وزيادة أعمارهم، إلا أن هناك اختلافات كبيرة من شخص إلى آخر.
هناك أشخاص يعيشون لفترات أطول من غيرهم، وقد تتداخل بعض العناصر وتؤثر على عمر الشخص المصاب بمتلازمة داون. في بعض الدراسات التي أجريت في عام 2015، وجد أن العرق الذي ينتمي إليه الشخص قد يكون له تأثير على متوسط حياته، حيث وجد أن الأفارقة هم من أصحاب البشرة السوداء قد يكونون أكثر عرضة للموت من غيرهم، و قد يكون للعامل الصحي تأثير أيضًا.
في السنوات الأخيرة، ارتفع متوسط العمر، أي عدد السنوات التي يعيشها المصابون بمتلازمة داون، من 25 عامًا في عام 1983 إلى 60 عامًا، نظرًا لارتفاع مستوى الرعاية الصحية في تلك الفئة.
أخف أنواع متلازمة داون
1- الفسيفساء هو أخف أنواع متلازمة داون، حيث تشير الأبحاث إلى أن الأفراد المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية قد يكون لديهم خصائص متلازمة داون أقل من أولئك الذين يعانون من أنواع أخرى من متلازمة داون.
2- ومع ذلك، فإن التعميمات العريضة غير ممكنة بسبب النطاق الواسع للقدرات التي يمتلكها المصابون بمتلازمة داون. الفسيفساء هي الأقل شيوعًا لمتلازمة داون، حيث تمثل حوالي 1 ٪ فقط من جميع حالات متلازمة داون، وتوجد الفسيفساء (أو متلازمة داون الفسيفسائية) عندما يكون هناك مزيج من نوعي الخلايا، بعضها يحتوي على 46 كروموسومًا طبيعيًا وبعضها يحتوي على 47، وتلك الخلايا التي تحتوي على 47 كروموسومًا تحتوي على كروموسوم إضافي 21.
تشخيص متلازمة داون
يوصي الطبيب المعالج بإجراء فحوصات مختلفة أثناء الحمل للتأكد من عدم إصابة الجنين بمتلازمة داون. هناك العديد من الفحوصات التصويرية المختلفة التي يمكن أن تكشف عن متلازمة داون، ولكن هذه الاختبارات يمكن أن تظهر أحيانًا نتائج إيجابية خاطئة، مما يعني أن الفحص يظهر أن الجنين يعاني من متلازمة داون بينما في الحقيقة ليس كذلك.
تشمل فحوصات التصوير ما يلي
فحوصات الموجات فوق الصوتية والدم في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى، حيث يحاول اختبار التصوير الكشف عن التكثف في منطقة الرقبة في جسم الجنين. يسمى هذا الفحص بفحص الشفافية القفوية والذي يرمز لوجود متلازمة داون حيث لا يكون هذا الفحص دائما وفي كل الحالات.
-فحص الدم
يُطلق على اختبار ألبومين الجنين اختبار بروتين الجنين (اختبار البروتين الجنيني ألفا – ألفا) أو الاختبار الرباعي الذي يتم إجراؤه في الثلث الثاني من الحمل.
إذا أثارت نتائج بعض الفحوصات التي أجريت على المرأة الحامل مخاوفها أو اشتبهت في أن جنينها قد يكون مصابًا بمتلازمة داون، فيمكن للطبيب المعالج أن يوصي باختبار الكروموسومات النووية، فإن هذا الاختبار ينطوي على مخاطر أعلى مقارنة بالفحوصات الأخرى، ولكنه يعطي إجابة قاطعة على سؤال ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا.
يشمل الفحص النووي
أخذ عينات من خلايا المشيمة.
فحص السائل الأمنيوسي.
في بعض الأحيان لا يتم تشخيص المتلازمة إلا بعد الولادة. يمكن للطبيب تشخيص متلازمة داون على الفور تقريبًا وبشكل مؤكد، بناءً على مظهر المولود والفحص البدني. من أجل تأكيد التشخيص بشكل موثوق، يتم إجراء فحص دم لحديثي الولادة، وتظهر النتيجة النهائية في غضون أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع.