أعراض نقص الكروموسومات، أسباب نقص الكروموسومات، هل يتكرر عيب الكروموسومات، وكيف يعيق الشذوذ الكروموسومي نمو الطفل سنناقشها بشيء من التفصيل في المقالة التالية.

أعراض نقص الكروموسومات

عند تعرض الجنين لمشكلة تشوهات الكروموسومات واضطرابات النقص التي تحدث نتيجة لفقد الكروموسوم أثناء تكوين الخلايا أو نتيجة حذفه أو لأي سبب وراثي مهما كان، فقد يتعرض لبعض الأمراض، أبرزها ما يسمى بمتلازمة تيرنر وغالباً ما تتعرض الفتيات لها، وهذه المتلازمة تشير إلى نقص كروموسوم واحد من إجمالي الكروموسومات التي يجب أن تكون موجودة في تكوين الجنين ؛ بما أن الفتاة تولد مع 45 كروموسومًا فقط، فمن المثير للشفقة أنه لا يوجد علاج مناسب لهذا النوع من العيوب. أما عن أعراضه فهي غالبًا كما يلي
1. تجمع السوائل بشكل مفرط في مؤخرة العنق أو أي تجمع غير طبيعي للسوائل (الوذمة).
2. تشوهات القلب.
3. الكلى غير طبيعية.
4. العنق العريض أو المجنح.
5. أذن منخفضة.
6. صدر واسع وحلمات متباعدة على نطاق واسع.
7. سقف الفم مرتفع وضيق (الحنك).
8. ذراعان يمكن ثنيهما للخارج باتجاه الكوع.
9. أظافر اليدين والقدمين ضيقة وملتوية لأعلى.
10. تورم اليدين والقدمين وخاصة عند الولادة.
11. أصغر قليلاً من متوسط ​​الطول عند الولادة.
12. النمو البطيء.
13. عيوب القلب.
14. سحب خط الشعر في مؤخرة الرأس.
15. فك سفلي مصغر أو صغير.
16. أصابع اليدين والقدمين القصيرة.

أسباب نقص الكروموسومات

1. مونوسومي
يحدث الغياب التام للكروموسوم (X) بشكل عام بسبب خطأ في الحيوانات المنوية للأب أو في بويضة الأم، حيث ينتج عن ذلك وجود كروموسوم واحد (X) في كل خلية في الجسم.
2. تشوهات الكروموسوم X
يمكن أن تحدث أجزاء غير طبيعية أو مفقودة من أحد الكروموسومات X حيث تحتوي الخلايا على نسخة كاملة ونسخة معدلة، ويمكن أن يحدث هذا الخطأ في الحيوانات المنوية أو البويضة حيث تحتوي جميع الخلايا على نسخة كاملة ونسخة معدلة، أو يمكن أن يحدث الخطأ في الانقسام تكون الخلايا في مرحلة مبكرة من نمو الجنين بحيث تحتوي بعض الخلايا فقط على أجزاء غير طبيعية أو مفقودة من الكروموسوم X.
3. الفسيفساء
في بعض الحالات يحدث خطأ في انقسام الخلايا خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين، حيث ينتج عن ذلك وجود نسختين كاملتين من الكروموسوم (X) في بعض خلايا الجسم، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على نسخة واحدة فقط من الصبغي (X). (X) كروموسوم.
4. الجسم (Y) كروموسوم
في نسبة صغيرة من حالات متلازمة تيرنر، تحتوي بعض الخلايا على نسخة واحدة من الكروموسوم X، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على نسخة واحدة من كروموسوم X وبعض مادة كروموسوم Y. يتطور هؤلاء الأفراد بيولوجيًا كأنثى، لكن وجود مادة كروموسوم Y يزيد من خطر الإصابة بنوع من السرطان يسمى الورم الغدد التناسلية.

هل تتكرر تشوهات الكروموسومات

في بعض الأحيان تتكرر التشوهات الكروموسومية في الحمل الثاني والثالث وما يليه، وتكرار حدوث هذه الاختلالات ناتج عن ضعف قدرة كروموسومات الأب على الاندماج مع كروموسومات الأم بشكل صحيح، ولكن هذا التكرار قد يحدث بنسبة 1٪ فقط، و في كل الأحوال يجب على الأم إذا تعرض جنينها للإجهاض أو خرج حملها مشوهًا أو متأثرًا بأي نوع من الشذوذ الكروموسومي، فعليها الإسراع بإجراء الفحوصات الطبية اللازمة والتي تتنوع بين تليفزيون مصنف تفصيلي ودقيق من الدرجة الثانية. فحوصات التصوير وكذلك إجراء فحوصات الصدى المتعلقة بتصوير ودراسة قلب الجنين وأوعيته الكبيرة وطريقة عمله ومدى الأمان، كما يجب على الطبيب المعالج الذي تتابع معه الأم الحامل إجراء تحليل شامل الكروموسومات من أجل تحديد الحالة الصحية الكاملة للأم وتحديد الصواب و f تشخيص حالتها وحالة جنينها، وبعد ذلك يمكن تحديد حالة الطفل ومستقبل هذه الحالة بطريقة أو بأخرى، ولا شك أن على الأم إبلاغ الطبيب بكل ما تشعر به. وكذلك تعرضها السابق لتشوه طفل أو إجهاض.

كيف تشوهات الكروموسومات تعيق نمو الطفل

قد يعاني الأفراد الذين يعانون من نقص أو شذوذ في الكروموسومات من صعوبات التعلم وعسر القراءة واكتساب ارتفاع غير طبيعي قد يتضح عند بلوغهم سن 6-7 سنوات.
بالنسبة للتشوهات النادرة في كروموسوم Y، قد تكون هناك مشاكل في الخصوبة لدى الأفراد الذين يظهرون انقلاب كروموسوم Y، والذي تم الإبلاغ عنه أيضًا في أقل من 1 من كل 1000 ولادة ذكر، ويساعد اختبار الكروموسومات للأجنة في اكتشاف التشوهات في المرضى الذين يعانون من فقدان الحمل المتكرر، يجب فحص الأجنة بعد استشارة الطبيب إذا تم استبعاد جميع الأسباب الأخرى لفقدان الحمل.
الاختبار الجيني قبل الزرع للاضطرابات أحادية الجين (PGT-M) هو اختبار جيني للأجنة يمكن دمجه مع دورة التلقيح الاصطناعي للكشف عن العيوب الجينية الفردية وتقليل خطر تمرير حالة وراثية محددة تعمل في العائلة. PGT-A (الاختبار الجيني قبل الزرع لخلل التنسج) الكروموسوم) لاختبار الأجنة للبحث عن الكروموسومات الزائدة أو المفقودة بحيث يمكن اختيار الجنين الطبيعي ونقله لإعطاء حمل ناجح.