أعراض متلازمة إدوارد

أعراض متلازمة إدوارد

أعراض متلازمة إدوارد

1- غالبًا ما يولد الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 18 صغارًا وضعفاء، وعادة ما يكون لديهم العديد من المشكلات الصحية الخطيرة والعيوب الجسدية، بما في ذلك الحنك المشقوق. قبضتان مشدودتان بأصابع متشابكة يصعب تقويمها. عيوب في الرئتين والكلى والمعدة والأمعاء. الأقدام المشوهة (تسمى “الأقدام السفلية الهزازة” لأنها تشبه قاع الكرسي الهزاز). مشاكل التغذية.
عيوب القلب، بما في ذلك وجود ثقب بين الحجرات العلوية للقلب (عيب الحاجز الأذيني) أو السفلي (عيب الحاجز البطيني). آذان منخفضة. تأخيرات شديدة في النمو. تشوه الصدر. تباطؤ نمو الرأس الصغير. بكاء الفك الصغير ضعيف

سبب متلازمة إدوارد

في حين أن سبب المتلازمة هو خلل في الكروموسومات، إلا أنه ليس مرضًا وراثيًا، لذلك لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 18. وهذا الخطأ يحدث عادةً أثناء إنتاج الحيوانات المنوية أو البويضة، ويؤثر على النمو الطبيعي للطفل، وفي 90٪ من الحالات يكون هذا الخلل ناتجًا عن البويضة حيث يحدث الخطأ في انقسام الخلايا، ويعرف هذا الخلل باختزال الكروموسومات.

أعراض متلازمة باتو

1- لوجود نسخة كاملة من الكروموسوم الزائد فإن ذلك سيؤثر بشدة على نمو الطفل وتطوره من لحظة نموه داخل الرحم وهذا سيؤدي إلى ظهور العديد من الأعراض والتشوهات الخلقية على الطفل. الطفل المصاب من أبرزها بطء نمو وتطور الجنين داخل الرحم مما يؤدي إلى انخفاض وزنه بعد الولادة.
2-يولد الناس بعيوب قلبية حادة.
3- حجم الرأس أصغر من المعتاد.
4- وجود تشوهات بالأذن.
5- الشفة الأرنبية.
6- وجود تشوهات في اليدين والقدمين.
7- لم تتشكل فروة الرأس.
8- صغر حجم العينين وفي بعض الحالات لا توجد عين أو أكثر والمسافة بين العينين صغيرة.
9- جدار البطن غير مكتمل النمو، وبالتالي فإن الأمعاء تكون بارزة من البطن ولا يتم تغطيتها إلا بغشاء رقيق.
10- وجود تشوهات في الجهاز البولي و التناسلي.

أسباب متلازمة باتو

1- تحدث متلازمة باتو عن طريق التثلث الصبغي 13، مما يعني أن كل خلية في الجسم بها ثلاث نسخ من الكروموسوم 13 بدلاً من نسختين. تحدث نسبة صغيرة من الحالات عندما تحتوي بعض خلايا الجسم فقط على نسخة إضافية من الكروموسوم ؛ يُطلق على علم مثل هذه الحالات اسم التثلث الصبغي الفسيفسائي 13.
2- قد تحدث متلازمة باتو عندما يرتبط جزء من الكروموسوم 13 بصبغي آخر (الانتقال الكروموسومي) قبل أو أثناء الإخصاب في عمليات نقل روبرتسونيان. الأشخاص المصابون لديهم نسختان من الكروموسوم 13، بالإضافة إلى مادة إضافية من الكروموسوم 13 مرتبطة بصبغي آخر. في حالة الانتقال، يصاب المريض بتثلث صبغي جزئي للكروموسوم 13 وغالبًا ما تختلف العلامات الجسدية للمتلازمة عن تلك التي لوحظت في متلازمة باتو النموذجية.
3- غالبية حالات متلازمة باتو ليست وراثية، حيث تحدث بشكل عشوائي أثناء تكوين الخلايا التناسلية (البويضة والحيوانات المنوية). قد يؤدي خطأ في انقسام الخلية يسمى عدم الارتباط إلى عدد غير طبيعي من الكروموسومات في الخلايا التناسلية. على سبيل المثال، قد تحتوي البويضة أو الحيوانات المنوية على نسخة إضافية من الكروموسوم. إذا كانت هذه الخلايا التناسلية غير النمطية متورطة في التركيب الجيني للطفل، فإن هذا يتسبب في حصول الطفل على نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في جميع خلايا الجسم. متلازمة باتو الفسيفسائية ليست وراثية أيضًا. تحدث هذه المتلازمة نتيجة خطأ عشوائي أثناء انقسام الخلايا في وقت مبكر من التطور الجنيني.
4- يمكن وراثة متلازمة باتو نتيجة إزاحة الكروموسومات. قد يحمل الشخص غير المصاب إعادة ترتيب للمادة الجينية بين الكروموسوم 13 وكروموسوم آخر. يُطلق على إعادة الترتيب هذه اسم الانتقال المتوازن بسبب عدم وجود مادة زائدة من الكروموسوم 13. على الرغم من أن هؤلاء الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من الانتقال المتوازن ليس لديهم علامات متلازمة باتو، فإن أطفالهم معرضون بشكل متزايد للإصابة بهذه الحالة.

أعراض وعلامات متلازمة إدوارد

يعاني معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة إدواردز من بعض العلامات والأعراض التي تشمل صعوبات التغذية، وصعوبات التنفس، والإعاقات الذهنية، والنمو غير الطبيعي وضعف النمو، كما يعاني بعض الأطفال أيضًا من وجه ورؤية غير عاديين، وأيدٍ وأقدام غير عادية مع أصابع متشابكة، وعظام صغيرة في الحوض والصدر مع وجود مشاكل في بعض الأعضاء الأخرى مثل القلب والرئتين والكلى.