أعراض متلازمة أنجلمان

أعراض متلازمة أنجلمان، أعمار متلازمة أنجلمان، أسباب متلازمة أنجلمان، تشخيص متلازمة أنجلمان، مضاعفات متلازمة أنجلمان، علاج متلازمة أنجلمان، نتحدث عنها بشيء من التفصيل في المقالة التالية.

أعراض متلازمة أنجلمان

1. المعاناة من بعض التأخيرات في النمو، والتي عادة ما تشمل عدم قدرة الطفل على الزحف، أو التحدث بلغته الخاصة، وهذا يحدث ما بين 6-12 شهرًا من العمر.
2. وجود بعض الصعوبات في المشي أو الحركة أو التوازن.
3. عادة ما يكون لديهم شخصية سعيدة وحيوية.
4. الإعاقة الذهنية.
5. كثرة الابتسامات والضحك.
6. مواجهة بعض الصعوبات في النوم.
ومن الممكن ظهور بعض العلامات والميزات الأخرى على الأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمة، ومن أشهرها ما يلي
1. المعاناة من بعض الحركات التشنجية والشديدة.
2. وجود تسطيح ظاهر في مؤخرة الرأس بالإضافة إلى صغر حجمه كذلك.
3. تتميز بلون فاتح لكل من الشعر والبشرة والعينين أيضًا.
4. الإصابة ببعض النوبات، خاصة للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2-3 سنوات.
5. دفع اللسان.
6. سلوكيات غير عادية، مثل رفرفة اليدين ورفع الذراعين أثناء المشي.

اعمار متلازمة انجلمان

عادة ما يكون تأخر النمو هو العلامة الأولى لمتلازمة أنجلمان، والتي تبدأ من حوالي 6 إلى 12 شهرًا من العمر. قد تبدأ النوبات بين سن سنتين وثلاث سنوات. تُعرف متلازمة أنجلمان بأنها اضطراب وراثي، وتتسبب في تأخر في النمو، ومشاكل في الكلام والتوازن، وإعاقة ذهنية، ونوبات صرع في بعض الأحيان. الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان عادةً ما يبتسمون ويضحكون كثيرًا، ويتميّزون بفرح وسعادة. عادةً ما يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان بالقرب من الوضع الطبيعي، ولكن لا يمكن علاج الاضطراب. يركز العلاج على السيطرة على المشاكل الطبية ومشاكل النوم والنمو.

أسباب متلازمة أنجلمان

متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي، يحدث عادة بسبب مشاكل في الجين الموجود على الكروموسوم 15 يسمى جين بروتين UBE3A ubiquitin ligase، UBE3A. متلازمة أنجلمان، عادة عندما يكون الجين المعروف باسم UBE3A مفقودًا أو لا يعمل بشكل صحيح. الجين هو وحدة واحدة من الحمض النووي للمادة الجينية التي تعمل كدليل للطريقة التي يتشكل بها الفرد ويتطور. معظم حالات متلازمة أنجلمان ناتجة عن
1. لا يحصل الطفل على نسخة من جين UBE3A من أمه، أو أن الجين لا يعمل. هذا يعني أنه لا توجد نسخة نشطة من الجين في دماغ الطفل.
2. في عدد قليل من الحالات، تحدث متلازمة أنجلمان عندما يحصل الطفل على نسختين من الجين من والديه، بدلاً من نسخة واحدة من كل والد. أحيانًا يكون سبب متلازمة أنجلمان غير معروف، ومعظم الأطفال في هذه الحالات غير المبررة يعانون من حالات مختلفة. تتعلق بالجينات أو الكروموسومات الأخرى.

تشخيص متلازمة أنجلمان

يتم تشخيص معظم الأطفال المصابين بمتلازمة اللعبة السعيدة بين سن 18 شهرًا وست سنوات، عندما تبدأ الأعراض الجسدية والسلوكية النموذجية. تتشابه أعراض التوحد مع أعراض متلازمة إنجلمان، كما أنها تشترك في العديد من الميزات مع بعض المتلازمات الأخرى مثل متلازمة ريت، ومتلازمة لينوكس غاستو، والشلل الدماغي غير المحدد. لذلك يلزم إجراء بعض الفحوصات للحصول على التشخيص الصحيح، ومنها
1. تأكيد العلامات السريرية المصاحبة لمتلازمة أنجلمان.
2. اختبار تحليل الكروموسومات لتأكيد وجود أو عدم وجود أي جزء من الكروموسومات.
3. تهجين الفلورسنت أو الفلوريسنت في الموقع، والذي يكشف عن حذف الكروموسوم 15.
4. مثيلة الحمض النووي لضمان نشاط المادة الوراثية على كروموسومات الأم والأب.
5. تحليل الطفرات الجينية UBE3A لمعرفة ما إذا كان قد تم تغيير الشفرة الجينية على نسخة الأم من جين UBE3A.

مضاعفات متلازمة أنجلمان

1. صعوبات التغذية (الرضاعة)
يمكن أن تسبب أوجه القصور في تنسيق التغذية والبلع مشاكل في التغذية خلال الأشهر الأولى من حياة الرضيع، وقد يوصي طبيب الأطفال بتركيبة غنية بالسعرات الحرارية لمساعدة طفلك على زيادة الوزن.
2. اضطرابات النوم
غالبًا ما يكون لدى الأشخاص أنماط غير طبيعية من النوم والاستيقاظ، ويحتاجون إلى نوم أقل من المعتاد، وقد يساعد العلاج بالعقاقير والعلاج السلوكي في السيطرة على اضطرابات النوم.
3. السمنة
يميل الأطفال الأكبر سنًا إلى زيادة الشهية، مما قد يؤدي إلى السمنة.
4. فرط النشاط
يعد التحول السريع من نشاط إلى آخر، وقصر مدى الانتباه، وإبقاء اليدين أو اللعب في الفم من الخصائص التي قد تميز الأطفال المصابين. غالبًا ما ينخفض ​​فرط النشاط مع تقدم العمر، وعادةً لا يكون الدواء ضروريًا.
5. تقوس العمود الفقري
بمرور الوقت، قد يصاب بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان بانحناء جانبي غير طبيعي في العمود الفقري.

علاج متلازمة أنجلمان

في الواقع، لا يوجد علاج لمتلازمة أنجلمان. يركز البحث على استهداف جينات معينة بالعلاج. يركز العلاج الحالي على إدارة المشكلات الطبية والتنموية، وغالبًا ما يشرف فريق طبي متعدد التخصصات على رعاية طفلك وعلاجه. يعتمد علاج متلازمة أنجلمان على علامات وأعراض طفلك، وقد يكون
1. أدوية علاج النوبات للتخفيف من النوبات التي تصيبه.
2. العلاج الطبيعي للمساعدة في علاج اضطرابات المشي والحركة.
3. علاج النطق، والذي يشمل استخدام لغة الإشارة والتواصل بالصور.
4. العلاج السلوكي للحد من فرط النشاط والتغلب على نقص الانتباه وتعزيز النمو.
5. الأدوية والتدريب على النوم للتغلب على مشاكل النوم.
6. تغيير النظام الغذائي والأدوية للمساعدة في علاج مشاكل الجهاز الهضمي مثل صعوبات التغذية والإمساك.