أسباب متلازمة داون

أسباب متلازمة داون وسنتحدث عما إذا كانت متلازمة داون وراثية إلى متى يعيش مريض متلازمة داون ما هي متلازمة داون سوف تجد كل هذه المواضيع من خلال مقالتنا

أسباب متلازمة داون

1. تنتج متلازمة داون عن انقسام الخلايا غير الطبيعي المتعلق بالكروموسوم 21. ينتج عن الانقسام الخلوي غير الطبيعي وجود نسخة إضافية جزئية أو كلية من الكروموسوم 21. المادة الوراثية الإضافية هي المسؤولة عن السمات المميزة ومشاكل النمو المرتبطة بمتلازمة داون. . يمكن أن يتسبب أحد الاختلافات الجينية الثلاثة التالية في الإصابة بمتلازمة داون
2- التثلث الصبغي 21. في 95٪ من الحالات، تحدث متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي 21 حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في جميع الخلايا بدلاً من نسختين كالمعتاد. يحدث هذا بسبب الانقسام الخلوي غير الطبيعي أثناء نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة.
3- متلازمة داون الموزاييك. في هذا الشكل النادر من متلازمة داون، يكون لدى الشخص عدد قليل فقط من الخلايا التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21. ينتج هذا الفسيفساء من الخلايا الطبيعية وغير الطبيعية عن انقسام الخلايا غير الطبيعي بعد الإخصاب.
4- متلازمة داون مع إزفاء الكروموسومات. يمكن أن تحدث متلازمة داون عندما يلتصق (ينتقل) جزء من الكروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر، قبل أو أثناء الحمل. هؤلاء الأطفال لديهم نسختان معتادتان من الكروموسوم 21، لكن لديهم أيضًا مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بصبغي آخر.

هل متلازمة داون وراثية

في كثير من الأحيان، متلازمة داون ليست مرضًا وراثيًا، ولكنها تحدث بسبب خطأ في انقسام الخلايا أثناء نمو البويضة أو الحيوانات المنوية أو الجنين. ومع ذلك، فإن إزفاء متلازمة داون هو الشكل الوحيد للاضطراب الذي يمكن أن ينتقل من الآباء إلى الأطفال، ومع ذلك، فإن 4 في المائة فقط من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من نوع الانتقال الصبغي، وثلث هؤلاء الأطفال فقط ورثوا هذا المرض من أحد الوالدين تعتمد احتمالية نقل متلازمة الانتقال على جنس أحد الوالدين الذي يحمل الكروموسوم المعاد ترتيبه 21. إذا كان الأب هو الناقل، فإن الخطر يكون حوالي 3 بالمائة، وإذا كانت الأم هي الحامل، فإن الخطر بين 10 و 15 بالمائة.

ما هي المدة التي يعيشها المصاب بمتلازمة داون

1- تحسن عمر مرضى متلازمة داون بشكل كبير. لقد انتقل من 25 عامًا فقط في عام 1983 إلى 60 عامًا في عام 2018. حتى أن بعضهم يعيش الآن حتى أواخر الستينيات أو منتصف السبعينيات.
2- بشكل عام، هناك ميزة عند الإخصاب ودمج الحيوانات المنوية بالبويضة، بحيث يتخلص الرحم من أي جنين يحتوي على تشوهات صبغية. أي أن الجنين المصاب بتشوهات صبغية يتم إجهاضه في الأيام الأولى قبل أن يعشش في الرحم. يحدث هذا غالبًا عند حمل جنين مصاب بمتلازمة داون، لكن 25٪ من الأجنة المصابة بمتلازمة داون لا يتم إجهاضها وتعشيشها في الرحم ويستمر الحمل حتى الولادة. من بين هؤلاء – أي من بين أولئك الذين ولدوا بالفعل بمتلازمة داون – سيموت 5-7٪ منهم خلال السنة الأولى من العمر. حوالي 12٪ سيموتون خلال العشرين سنة الأولى من حياتهم.

ما هي متلازمة داون

1- متلازمة داون أو التثلث الصبغي 21 أو التثلث الصبغي جي، وهو متلازمة كروموسومية ناتجة عن تغير في الكروموسومات. حيث توجد نسخة إضافية من زوج الكروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا مسببة تغيرًا في الجينات. تتميز الحالة بتغيرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. غالبًا ما تكون المتلازمة مصحوبة بضعف في القدرات العقلية والنمو البدني وخصائص الوجه المميزة. يمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. يمكن أيضًا اكتشاف هذه المتلازمة عن طريق فحص كروموسومات الجنين في دم الأم دون الحاجة إلى بزل السلى. كما أن فحوصات الموجات فوق الصوتية التفصيلية في سن 11-14 أسبوعًا وفي عمر 18-22 أسبوعًا ستساعد في تقدير احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون.
2- يمكن أن تجد العديد من خصائص متلازمة داون لدى الأشخاص الطبيعيين، مثل صغر حجم الذقن، واللسان الكبير، واستدارة الوجه، وما إلى ذلك. من المرجح أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من عدة حالات، مثل مرض الغدة الدرقية، والارتجاع المعدي المريئي، والتهابات الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة، والفحص المسبق للأمراض الأكثر شيوعًا، والعلاج الطبي، والجو الأسري التعاوني، والتدريب المهني للمساهمة في التنمية الشاملة للطفل المصاب بمتلازمة داون. على الرغم من أن بعض المشكلات الوراثية التي تحد من قدرات الطفل المصاب بمتلازمة داون لن تتغير، إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسنان نوعية الحياة.