أخف أنواع متلازمة داون تجعل المصابين بها لا يعانون من جميع أعراض العدوى مثل الأنواع الأخرى، حيث يعاني الطفل من خلل في الكلام ومعدل ذكاء أقل من أقرانه ولديه بعض الخصائص الفسيولوجية مثل باقي الأنواع. من يعانون منه، لكنه قادر على التعامل مع المجتمع بشكل أسهل، بحيث يمكن من خلاله التعرف على عدة تفاصيل حول الأنواع المختلفة من المصابين بمتلازمة داون.
أخف أشكال متلازمة داون
عادة يكون لدى الجنين الطبيعي 46 كروموسوم في كل خلية من خلايا الجسم، أما الطفل المصاب بمتلازمة داون فلديه 47 كروموسوم .. ولم يتمكن الأطباء من الوصول إلى السبب الرئيسي وراء هذا الخلل في عدد الكروموسومات للجنين، حيث أن معظم حالات العدوى لها نفس الخصائص الجينية.
وذلك لأن متلازمة داون تنتج عن اضطراب وراثي ينتج عنه تغيرات وراثية وجسدية ونمائية. معظم المصابين بمتلازمة داون لديهم نفس الصفات الوراثية مثل ارتفاع العين وقصر القامة والرقبة وقصر الأصابع، بالإضافة إلى مشاكل الغدة الدرقية وعدم القدرة على التركيز وتأخر الكلام. الكلام والعديد من العمليات المعرفية.
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون
- النوع الأول التثلث الصبغي 21، حيث يتكرر الكروموسوم 21 ثلاث مرات حتى يصل عدد الكروموسومات إلى 47، وهذا النوع هو النوع الأكثر شيوعًا.
- النوع الثاني إزفاء الكروموسوم حيث يرتبط كروموسوم رقم 21 بصبغي آخر وهذه النسبة لا تتعدى 4٪.
- النوع الثالث أخف أنواع متلازمة داون يسمى الفسيفساء، ويوجد داخل جسم الطفل نوعان من الخلايا، الخلايا التي تحتوي على العدد الطبيعي من 46 كروموسوم وخلايا أخرى تحتوي على عدد خاص بمصابي متلازمة داون، وهو 47 كروموسوم.
متلازمة تيرنر هي أخف أنواع متلازمة داون، حيث يوجد خلل في الكروموسومات X التي تميز الجنس الأنثوي والأعراض التي تشير إلى نقص كامل أو كلي في كروموسوم الجنس X، 50٪ من الخلايا بها كروموسوم X واحد فقط، بينما في 30٪ من الخلايا تعاني من نقص في جزء من الخلايا السينية.
في بقية الخلايا، يوجد أيضًا نمط فسيفساء، أي نوعان أو أكثر من الخلايا. هذا النوع من متلازمة داون يصيب النساء فقط ولهن خصائص وخصائص نفسية ولغوية ونفسية متشابهة. حالتهم أقرب إلى النساء الأصحاء، بينما تقل عنهن بنحو 12 نقطة فقط.
لذلك، فإن نمط الفسيفساء أو متلازمة تيرنر هو أخف أنواع متلازمة داون، بينما يحتاج المصاب إلى التوجيه والوعي من الالتحاق بالمدارس المتخصصة، وعندما يكون لهذه المتلازمة عدة مشاكل بصرية ومشاكل معرفية وتأخر النضج العاطفي وفرط النشاط.
أعراض متلازمة تيرنر
مع الاعتراف بأن متلازمة تيرنر هي أخف أنواع متلازمة داون، يجب التأكد من أن لديها أعراض تميز المرأة المصابة بها مثل الأنواع الأخرى من متلازمة داون، بينما تختلف هذه الأعراض قليلاً عن أعراض المتلازمة وهي كالتالي
1- قصر القامة
ما يميز الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر، فعند بلوغ الفتاة المصابة يصل طولها إلى 143 طولاً، مما يدل على أن القامة أقصر بعشرين سنتيمتراً من المعتاد، ويمكن حل هذه المشكلة بهرمون النمو في سن مبكرة بحيث تصل الفتاة إلى الطول المناسب أثناءها. سن البلوغ.
2- مشاكل القلب
تولد الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بمشاكل في وظائف القلب، حيث أن ما يصل إلى 20٪ منهن يعانين من تضيق الأبهر ولدى الشريان الأورطي بوابتين بدلاً من ثلاث بوابات في 50٪ منهن، ولا يمكن حل ذلك إلا عن طريق التدخل الجراحي.
3- فشل المبيض
يحدث هذا بسبب زيادة شيخوخة المبايض، مما يؤدي إلى نقص إنتاج هرمون الاستروجين في سن مبكرة، ويمكن تعويض ذلك بالخضوع للعلاج الهرموني منذ إتمام العام الرابع عشر، حيث يساعد على نمو هرمون الاستروجين. الثدي ونزول الدورة الشهرية، وعندما تريدين الحمل، يتم الحصول على بويضة من امرأة أخرى لأن حالات الحمل الطبيعية نادرة.
تختلف أعراض متلازمة تيرنر عن أعراض متلازمة داون، ولكن لها أعراض أخرى تميز كل الفتيات المصابات بها، وهي كالتالي
- الوذمة اللمفية.
- عيوب الكلى.
- ضعف الغدة الدرقية.
- وجود مشاكل في كثافة العظام.
- اضطرابات السمع.
- زيادة خطر الإصابة بمرض السكري.
- التعرض للسمنة.
- ارتفاع ضغط الدم.
- مشاكل الأسنان.
- الفك السفلي أصغر من الطبيعي.
- تورم اليدين والقدمين.
- طول العنق قصير.
- تضييق الأظافر.
- تقليل مخاطر تساقط الشعر في مؤخرة العنق.
- إطراق؛
- شامات الجلد.
أنواع متلازمة تيرنر
أثناء التأكد من أن متلازمة تيرنر أو نمط الفسيفساء هو النوع الأخف من متلازمة داون، يمكن التعرف على أن له أنواعًا، أبرزها ما يلي
- الصبغ الأحادي 45٪ من المصابين بمتلازمة تيرنر لديهم هذا النوع الذي يجعل كل خلية تحتوي على كروموسوم X واحد بدلًا من اثنين، بسبب الكروموسوم القادم من بويضة الأم أو الحيوان المنوي للأب بدون كروموسوم X، لذلك يظهر في خلايا الطفل عند ولادة.
- متلازمة تيرنر الموروثة نادرًا ما يظهر هذا النوع، حيث يرث الطفل حديث الولادة خصائص الخلايا من الأم أو الأب، مما يدل على أنها تحمل نفس الصفات الوراثية ونقلها إليه، كما يحدث بسبب فقدان جزء من الكروموسوم.
- متلازمة موزاييك تيرنر Mosaic-Turner Syndrome تسمى الفسيفساء، وهي تمثل 30٪ من حالات متلازمة داون من نوع تيرنر، حيث يحتوي جزء من الخلايا على زوجين من الكروموسومات والآخر يحتوي على زوج واحد من الكروموسومات بشكل عشوائي.
أسباب متلازمة تيرنر
يرث الأولاد كروموسوم X من الأم وكروموسوم Y من الأب، وترث الفتيات كروموسومًا واحدًا من الأب والأم من نفس النوع، وهو X. وترث الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر نسخة واحدة من كروموسوم X والأخرى مفقود أو غير مكتمل. الإصابة، وهذه الأنواع من العيوب هي كما يلي
- خطأ في انقسام الخلية خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين، مما يتسبب في وجود زوجين من الكروموسوم X في الخلية وخلية مجاورة أخرى زوج واحد فقط.
- خلل في عملية شفاء الكروموسوم X ناجم عن مشكلة في الحيوانات المنوية للأب أو بويضات الأم.
- تحتوي الخلية على نسخة واحدة من الكروموسوم x وتحتوي الخلايا الأخرى على مزيج من كروموسوم X وكروموسوم ay.
- وجود أجزاء غير مكتملة من الكروموسوم X، حيث توجد خلايا تحتوي على نسخ كاملة، وأخرى تحتوي على نسخ غير مكتملة، وخلايا أخرى معدلة، وهذا يحدث نتيجة خطأ في مرحلة انقسام الخلية.
علاج متلازمة تيرنر
تختلف أعراض الإصابة باختلاف الحالات، لذلك لا يمكن أن تخضع جميع الحالات لنفس العلاج، وبالتالي يجب على الطبيب تشخيص الحالة ووصف العلاج من الخيارات التالية
- العلاج بالإستروجين في بداية المراهقة، يمكن للفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر الخضوع للعلاج بالإستروجين والهرمونات الأخرى للمساعدة في علامات البلوغ ونمو الثدي والحيض المنتظم وزيادة الطول.
- العلاج بهرمون النمو من خصائص النساء المصابات بمتلازمة تيرنر أن الطول يتوقف عن الطول الطبيعي بحوالي 20 سم، وبالتالي يمكن تزويدهن بهرمون النمو للوصول إلى الحجم الطبيعي، وفي حالة العلاج في مرحلة مبكرة، يكون ذلك أفضل.
في ضوء التأكد من أن الإصابة بمتلازمة تيرنر هي الأقل خطورة، تجدر الإشارة إلى أنها تتطلب متابعة طبية دورية والتسجيل في مدارس خاصة لإعادة التأهيل الذهني وتنمية المهارات.